Leucoencefalopatía Megalencefálica

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La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales consiste en una forma rara de leucodistrofia. El fenotipo consiste en la dificultad de coordinación de losmovimientos y deterioro mental. La megalencefalia, que se manifiesta durante el primer año de vida, es un rasgo característico de este síndrome. En las últimas etapas de esta enfermedad se produce unlento deterioro cognitivo que origina discapacidad significativa. Algunos pacientes presentan trastornos de aprendizaje de aparición temprana, en los primeros años del transcurso escolar. La MLC es unaenfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se produce por mutaciones en el gen MLC1 que codifica para una proteína cuya función se desconoce, que han sido identificadas en familias MLC. Algunospacientes no presentan mutaciones en el gen MLC1 y hay evidencias de heterogeneidad genética. El tratamiento se basa en fisioterapia, estimulación psicomotriz y en el tratamiento de las convulsiones.PERTINENCIA
Este artículo tiene pertinencia con la materia debido a que la enfermedad de Van de Knaap consiste en un desorden genético autosómico recesivo ya que se manifiesta por mutaciones a cualquierade los genes MLC 1 y HEPACAM, además en ciertas ocasiones pueden ser las mutaciones bialélicas. La proteína MLC 1 se encuentra a nivel de la membrana celular; debido a la mutación de dicha proteína sepuede provocar una disfunción del astrocito en el mantenimiento de la homeostasis del fluido extracelular, además de esto se produce la disminución en la expresión de la proteína codificada causavacuolización en los astrocitos y alteración de la homeostasis del agua y los electrolitos, la presente enfermedad es más prevalente en la infancia y en poblaciones endogámicas, sus síntomas son leves yde lenta progresión, a pesar del compromiso bilateral y difuso de la sustancia blanca supratentorial con formación de quistes subcorticales todo esto se ve evidenciado a través de la resonancia...