Leusemias, Talasemias!

UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA DE TECÁMAC
MATERIA: ANALISIS CLINICOS



TURNO: MATUTINO
PROFESOR: BEATRIZ ORTEGA ESCAMILLA

HEMOGLOBINOPATIA, LEUCEMIA Y TALACEMIA
(definición, clasificación y diagnostico)

QUE ES LA HEMOGLOBINOPATIA?
La  hemoglobinopatía es cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenasde las globina de la molécula de hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis (talasemias).La hemoglobinopatía congénita es aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan si no se detecta y trata. En Españaexiste un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.
CLASIFICACION DE LA HEMOGLOBINOPATIA
1) Hemoglobinopatías Estructurales
Se producen cuando las mutaciones modifican la secuencia de aminoácidos de una cadena de Globina, Alterando las Propiedades Fisiológicas de las Variantes de Hemoglobina y Provocando lasManifestaciones Clínicas Características.
Las hemoglobinopatías estructurales se clasifican en cuatro grandes grupos:
Hemoglobinas con disminución de la solubilidad (HbS y HbC).
Las mutaciones con disminución de la solubilidad suelen situarse próximas a la superficie de la molécula por lo que, en la mayoría de los casos, se acompañan también de un cambio de carga eléctrica y alteración de lamovilidad electroforética. Ejemplos de este tipo de hemoglobinopatías son la HbS con polimerización de la desoxi-hemoglobina y causante de la anemia falciforme y la HbC caracterizada por una cristalización peculiar de la hemoglobina en el interior de los eritrocitos. La gran mayoría de estas mutaciones se han detectado mediante electroforesis de zona a pH alcalino.
Hemoglobinopatía S(drepanocitosis o anemia de células falciformes)
Constituye la hemoglobinopatía más frecuente en el mundo. En su forma heterocigoto afecta al 8% de la población negra de los Estados Unidos y al 25% de la población negra africana, aunque también puede encontrarse con mucha menor frecuencia en el sur de España, Italia y Grecia, en puntos del Magreb y la península Arábiga y en algunas zonas del subcontinenteindio. La base química de la drepanocitosis es la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena beta de globina por vallina. Este simple cambio es capaz de inducir una profunda alteración de la cadena de globina, que polimeriza a baja tensión de oxígeno, formándose largas fibras de Hb que distorsionan totalmente la estructura del hematíe, el cual adopta forma de hoz. Estos hematíesfalciformes aumentan la viscosidad sanguínea y bloquean la circulación capilar en diferentes áreas del organismo, produciendo micro infartos.
El estado heterocigoto para la drepanocitosis parece conferir cierta protección frente a la malaria, motivo por el cual el gen puede haber persistido a lo largo del tiempo. El diagnóstico de hemoglobinopatía S en estado homocigoto o heterocigoto se basa enla identificación de la Hb S en la electroforesis isoelectroenfoque de Hb. Existen, sin embargo, otras técnicas más sencillas que permiten sospechar la existencia de una Hb S, como son la inducción de la falciformación (observación en fresco de una gota de sangre entre cubre y portaobjetos) o el estudio de la solubilidad de la Hb en un tampón fosfato (la Hb S es insoluble; prueba de Itano). Las...