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Acondroplasia
Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo.
Acondroplasia


¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa eltipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante eldesarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmentelenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque eltorso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La apariencia característica delenanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona delpuente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separaciónentre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosisraquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (larespiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los niños afectados presentan...