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Duplicado del Cromosoma 21










San Francisco de Campeche, Campeche a 26 de septiembre 2012
Síndrome de Down
Actualmente una de las problemáticas en el ámbito de la salud es el Síndrome de Down, también conocido con las siglas (SD), es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de losdos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[ ]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que laproducían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
En este ensayo se explicara todo lo relacionado con el Síndrome de Down; sus características donde se mencionan algunos rasgos que se ven a simple vista en las personas que presentan el síndrome, como ya sabemos este síndrome es ocasionado por lapresencia de un cromosoma 21 extra, el cual provoca malformaciones, problemas motrices. También se mencionan algunos de los tratamientos que se pueden emplear para la rehabilitación de las personas que sufren este síndrome, por que como ya sabemos esto implica que se presenten algunas enfermedades asociadas como la falta de la audición y visibilidad, problemas del habla. Cabe resaltar que se señalaalgunas terapias que el fisioterapeuta puede hacer para la rehabilitación temprana con personas que padecen este síndrome.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunasenfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar lascapacidades intelectuales de estas personas.
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
En la genética podemos señalar que las causantes de este síndrome son las células del ser humano por que poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas y en el caso del síndromecontiene dos cromosomas 21 como nos da a conocer el autor Blake-Waechter1. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (demayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de lainformación genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
El síndrome de Down, también es conocido como “Trisomía 21” y se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo nos menciono la autora Cunnigman Gomelia2. La nomenclatura...