Libro Bioquimica

Curso de Preparación para el
ENARM 2010
INDICE

PAGINAS
CIENCIAS BASICAS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 – 192
MEDICINA INTERNA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .193 – 564
CIRUGIA GENERAL. . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .565 – 696
GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .697 –1348
PEDIATRIA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1349 - 1534
PSIQUIATRIA. . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1535 -1547

Universidad Autonoma de San Luis Potosí
Facultad de Medicina

GENOMA HUMANO

El genoma humano nuclear consiste en aproximadamente 3 mil millones de
nucleótidos repartidos en los 23 pares de cromosomas, los cuales pueden contener
desde 50 hasta 250 millonesde pares de bases cada uno. Además existe el
genoma mitocondrial que es circular y contiene aproximadamente 16,600 pares de
bases y 37 genes, el cual se replica autónomamente del nuclear y pueden existir
varias copias por célula dependiendo del tejido.
El núcleo de la célula contiene aproximadamente el 99% del ADN celular; el resto
se encuentra en la mitocondria. El tamaño total del genomahumano es de 3,200
millones de nucleótidos y de éstos, cerca de 3000 mil millones son eucromatina.
Existen aproximadamente 35, 0000 genes en el Humano y la mayoría codifican
para proteína, aunque el 5-10% son genes para ARN no traducible (no codifican).
La unidad estructural de la cromatina es el nucleosoma que está formado por
complejos histonas (H2A, H2B, H3 y H4 en el octámero y H1enlazadora) y ADN
enrollado. Las histonas son modificables (acetilación y metilación) y regulan el
grado de expresión de genes.
Los genes que codifican para proteínas contienen generalmente un sitio de
iniciación y uno de terminación de la transcripción, secuencias de exones,
secuencias de intrones y secuencias promotoras que regulan la iniciación de la
transcripción. Además existen secuenciasaumentadoras e inhibidoras de la
transcripción que regulan la expresión de varios genes. Estas son las que permiten
por ejemplo cambios de expresión genética por efectos hormonales o nutricionales.
La secuencia de nucleótidos del ADN sirve de molde para la síntesis de nuevas
copias de ADN (replicación), para la síntesis de moléculas de ARN (transcripción) y
éstas para la síntesis de proteínas(traducción). Esta transferencia de información
genética de ADN a ARN a Proteína se le conoce como el “Dogma Central de la
Biología Molecular”.

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Universidad Autonoma de San Luis Potosí
Facultad de Medicina

Las estructuras generales de las proteínas son las siguientes:
a) Primaria: Es la secuencia de aminoácidos.
b) Secundaria: Son las formas de alfa hélice o formas beta por enlaces dehidrógeno.
c) Terciaria: Es el plegamiento tridimensional que adquiere cada proteína.
d) Cuaternaria: Es la formada cuando dos o más polipéptidos se enlazan para
constituirse en subunidades de una proteína.
La estructura secundaria y terciaria de cada proteína está dada por su secuencia de
aminoácidos (estructura primaria) y por lo tanto está determinada por la secuencia
de ADN del gen que lacodifica.
Los ARNm son transportados del núcleo al citoplasma y allí son traducidos a
proteínas en los ribosomas.
Transporte y localización de las Proteínas.
Una vez sintetizadas las proteínas se transportan a sus diferentes destinos intra o
extracelulares a través del reconocimiento de señales que se encuentran en las
mismas estructuras de las proteínas y son las siguientes:
a)...