libro X-FRAGIL

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SÍNDROME X FRÁGIL. Libro de consulta para familias y profesionales

Federación
Española
Síndrome X Frágil

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SÍNDROME X FRÁGIL
Libro de consulta
para familias y profesionales

Grupo de Investigación en Retraso Mental
de Origen Genético - GIRMOGEN
Federación Españoladel Síndrome X Frágil

PRÓLOGO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

7

PRESENTACIÓN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

9

1ª PARTE: ASPECTOS MÉDICO-GENÉTICOS
DEL SÍNDROME X FRÁGIL (SXF) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

11

1. Introducción histórica. Guillermo Glover . . . . . . . . . . . .. . .

13

2. Genética y herencia. Francisco Martínez . . . . . . . . . . . . . . . .

19

3. Fenotipo físico y manifestaciones clínicas. Feliciano Ramos . .

25

A. Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas
en varones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

25

B. Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas
en mujeres . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

28

4. El fenotipo cognitivo-conductual. Carme Brun . . . . . . . . . . .

31

A. Niños y varones adultos con la mutación completa . . . . . .

32

B. Niñas y mujeres adultas con la mutación completa . . . . . .

36

5. Manifestaciones clínicas en las mujeres con premutación.
Fallo Ovárico Prematuro (FOP). MªIsabel Tejada . . . . . . . .

39

6. Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS).
Isabel Fernández . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

45

7. Técnicas de diagnóstico molecular. Montserrat Milà . . . . . . .

49

8. Consejo Genético. Elisabeth Gabau . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

59

9. Tratamiento farmacológico. Josep Artigas. . .. . . . . . . . . . . . .

67

SÍNDROME X FRÁGIL

Índice

5

Libro de lectura y consulta para familias y profesionales

6

79

2ª PARTE: ASPECTOS EDUCATIVOS, LABORALES,
FAMILIARES Y PSICOSOCIALES DEL SXF. . . . . . . . . . . . . .

SÍNDROME X FRÁGIL

10. Novedades sobre investigación del Síndrome X Frágil:
utilización de modelos terapéuticos experimentales.
Yolanda deDiego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

89

1. Tratamientos psicológicos, conductuales y logopédicos
en la primera infancia y hasta la adolescencia.
Eugenia Rigau y Kati García Nonell . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2. Educación e integración: Una escuela para todos.
Rubén González.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3. Terapias complementarias. Neysa Navarro.. . . . . . . . . . . . . . .
4. La vida adulta: el trabajo y el ocio. Javier Albor . . . . . . . . . . .
5. Necesidades de las familias. Eduardo Brignani . . . . . . . . . . . .
A. Los padres . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
B. El espacio de los hermanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6. Elmovimiento asociativo en el Síndrome X Frágil.
José Guzmán . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

91
101
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129
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147

ANEXOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155
I. BIBLIOGRAFÍA CITADA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
II. ASOCIACIONES Y OTRAS ENTIDADES . . . . . . .. . . . . .
III. ABREVIATURAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
IV. RELACIÓN DE AUTORES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

157
165
171
173

Los avances científicos que han tenido lugar en los últimos años han permitido identificar síndromes de etiología y naturaleza desconocida que,
hasta hace tan sólo unos años, quedaban subsumidos...