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Daza Cárdenas, Jorge Armando
ENFERMEDAD DE VON GIERKE: NUEVAS TENDENCIAS EN EL MANEJO
Revista Med, vol. 20, núm. 2, julio-diciembre, 2012, pp. 60-64
Universidad Militar Nueva Granada
Bogotá, Colombia
Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=91026363008

RevistaMed,
ISSN (Versión impresa): 0121-5256
revista.med@umng.edu.co
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Colombia

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REVISTA

20 (2): 60-64, 2012

ENFERMEDAD DE VON GIERKE: NUEVAS TENDENCIAS EN ELMANEJO
Jorge Armando Daza Cárdenas
Médico y Cirujano
Universidad Militar Nueva Granada
Recibido: Febrero 13 de 2012 Aceptado: Mayo 23 de 2012

Resumen
La enfermedad de von Gierke, también conocida como enfermedad de deposito de glucógeno tipo Ia,
es una enfermedad producida por la deficiencia de la unidad catalítica de la G6Pasa-a, encargada de
hidrolizar la glucosa 6 fosfato en elcitoplasma celular durante la gluconeogénesis y la glucogenolisis.
Las complicaciones a largo plazo son hipoglicemia severa y alteraciones en el crecimiento. En los niños
más pequeños la enfermedad típicamente se presenta con crisis convulsivas y hepatomegalia que se
manifiestan a los 6 y 8 meses. Otras complicaciones son osteoporosis, gota, enfermedad renal, hipertensión pulmonar y adenomas hepáticosque pueden malignizarse. No se ha encontrado una cura y de
no recibir un manejo adecuado es letal en las primeras dos décadas de la vida. El tratamiento consiste
en terapia nutricional, asociada a varios medicamentos convencionales. Algunos pacientes pueden
requerir transplante renal o transplante hepático. Una nueva esperanza se ha abierto con el advenimiento
de la terapia génica con vectoresvirales, esta estrategia hasta ahora esta siendo desarrollada, pero
los estudios realizados han mostrado una luz de esperanza para investigadores, médicos y pacientes.
Faltan estudios para que estos tratamientos permitan un beneficio a largo plazo y su aplicación en
humanos, ya que las pruebas como es de esperarse solo han sido desarrolladas en modelos animales.
Palabras clave: Deficienciaglucosa 6 fosfato, enfermedad de von Gierke, enfermedad de depósito
de glicógeno tipo I, terapia transgénica, carcinoma hepatocelular.

VON GIERKE DISEASE: NEW TRENDS IN MANAGEMENT
Abstract
Von Gierke disease, also known as glycogen storage disease type Ia, is a disease caused by deficiency
of the G6Pase-a catalytic unit, which hydrolyzes glucose-6- phosphate in the cell cytoplasm duringgluconeogenesis and glycogenolysis. Long term complications include severe hypoglycemia and growth
disturbances. In small children, the disease typically presents with seizure crisis and hepatomegaly
which become manifest at the age of 6 and 8 months. Other complications include osteoporosis, gout,
renal disease, pulmonary hypertension and hepatic adenomas which can become malignant. No cure
hasbeen found for this disease and it can turn out to be lethal if no appropriate management is given
during the first two decades of life. The treatment consists of nutritional therapy associated with a
number of conventional drugs. Some patients may require renal or liver transplant. A new hope has
emerged with the arrival of gene therapy with viral vectors, strategy that is being developedhitherto,
yet performed studies have shown a glimmer of hope for investigators, doctors and patients. There is
a need for studies so these treatments allow for a longer term benefit and their application in humans
since, as expected, the tests have been developed only in animal models.
Key words: Glucose-6-phosphatase deficiency, von Gierke disease, glycogen storage disease type I
(GSD I),...