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Trisomia 21
Prof. Dr Manuel Aspillaga H *

Esta enfermedad es conocida desde muy antiguo,
pero su sinonimia ha sido tan variada que se ha
prestado a confusion, y solo en el siglo pasado
Langdon Down, en 1886' la describe e individualiza, atribuyendola a un atavismo de la raza
humana provocada por factores ambientales.
Los afectados remedan tanto a la raza mongol,
que durante muchosdecenios se les denomina
mongolico o mongoloides. En 1932, P.J. Waardenburg,
sin poderlo probar, penso que
ella debia estar causada por errores cromosomicos relacionados con la edad materna. En
1959, J. Lejeune, en Paris, comprueba que
estos individuos tienen un cromosoma extra en
su constitution, siendo la suma de ellos 47, para
*Jefe Unidad dc Gcnetica, Hospital Luis Calvo Mackenna

234ambos sexos. Su causa seria la no separation
de una de las parejas cromosomicas durante la
division celular, la que a su vez estaria provocada
por envejecimiento del citoplasma ovular.
Al comparar las edades maternas con mayor
incidencia de trisomia 21, se observo gran
aumento a los 40 anos y un discreto aumento entre los 20 y 24 anos, todo ello en una curva progresiva desde la edad deprocrear hasta la menopausia. El mecanismo que provoca el aumento
de hijos trisomicos en edades tempranas, es la
traslocacion de un cromosoma 21 en otro cromosoma, vale decir, se heredan unidos. La incidencia promedio, demostrada en grandes series
y en los cinco continentes, ha sido semejante
dando una cifra de 1 X650 recien nacidos, o lo
que es lo mismo, de 1,5 por 1.000 recien nacidos.

Aldesglosarse por edades, se obtiene la curva a
que haciamos mencion.
En la sintomatologia, por demas conocida,
vale decir, que ninguno de los signos aislados
hace diagnostico, siendo este uno de los errores
que con mas frecuencia se comete en la practica.
Es la asociacion de retardo mental con al menos
4 signos clasicos lo que permite asegurarlo.
Recordemos algunos hechos importantes.
Lavariacion en signologia y de capacidad intelectual, en la gran mayoria es poca, sin embargo,
los casos extremos en ambos sentidos suman
cercadel 15%.
Referenle a las funciones intelectuales, digamos que un 2% aprende a leer y un 4% a escribir. La medicion del coeficiente de desarrollo
en los menores de 2 arios de edad (funcion motora,
adaptativa, social y lenguaje) con el test de
Gesell, da unpromedio de 53 en nuestra experiencia
y el coeficiente intelectual, en los
ninos mayores, nos da un promedio de 34. El
C D generalmente tiende a mantenerse o incluso
bajar entre el 2° y 4° ario de vida, hasta en cerca
de 10 puntos, no porque sea una enfermedad
progresiva, sino por un desarrollo muy lento
de las funciones cerebrales, las que posteriormente se estabilizan. Aproximadamente un30% tienen un CI bajo 20 y un 5% lo tiene sobre
60. No hay eorrelacion estricta con los signos
fisicos. Aunque la epilepsia es una asociacion
poco frecuente, nos ha tocado observarla en un
3 % , siendo el espasmo masivo el que deteriora
aun mas el menguado intelecto de estos enfermos.
Respecto a las funciones motoras, en general, ellos se sientan al ano de edad y caminan
entre los dos ytres arios; el lenguaje aparece
entre el cuarto y el quinto y la dislalia es de por
vida; el control de esfinteres, en promedio, se
adquiere al cuarto ano de edad; el sentido del
equilibrio siempre es deficiente, al igual que
la coordinacion motora.
En general, diremos que con la edad el epicanto tiende a desaparecer, mejora el tonus
muscular y la laxitud articular, disminuye
espontaneamentela macroglosia, la piel se
hace mas seca y el pelo mas ralo. La estatura
promedio varia entre 1,40 y 1,60 m, dependiendo
del alto de los progenitores. Como parte del
examen fisico estan los dermatoglifos, que
son de gran ayuda diagnostica y persisten sin
variacion durante la vida. Se han valorado las
distintas alteraciones palmares y plantares que
en ellos aparecen, confeccionando...