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GUIA DE PRÁCTICA CLINICA ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG1. CODIGO CIE 10 Q43.1 Enfermedad de Hirschsprung.2. MEGACOLON AGANGLIONICO3.( MEGACOLON CONGENITO ( AGANGLIONOSIS (SINONIMIA: Enfermedad descrita por Harold Hirchsprung en 1888 en Copenhague(INTRODUCCION:


Consistía en un estreñimiento grave y pertinaz((USA) en pacientes pediátricos. No se encontróObstrucción Mecánica(con dilatación e hipertrofia del Colon. que explicara el estreñimiento y la zona dilatada se considero como asiento Se comprobó ausencia congénita de células(primario de la enfermedad. Ganglionares en el plexo mientérico de Averbach y en el submucoso de Meissner de la pared del Recto, Colon e incluso Intestino Delgado.

• Los segmentos de intestino agangliónicoconservaban su calibre normal. ( Fisiopatológicamente estos trastornos de inervación serían los responsables de la alteración de la motilidad intestinal que impide la normal evacuación Cuando está presente la enfermedad en estos pacientes pediátricos(intestinal. y ocasionalmente en adultos se puede presentar Síndrome Obstructivo temprano con riesgo de Colitis Necrotizante, Se psis y PerforaciónIntestinal.4. DEFINICION: Es una enfermedad genética, que afecta a pacientes pediátricos siendo transmitida en forma autosómica recesiva y ligada al sexo, predominante en varones, en una proporción de 4 a 1 y con una prevalencia estimada de un caso cada 5000 nacidos vivos. La Enfermedad de Hirschsprung se considera como uno de los trastornos neurológicos genéticos conocidos como DISGANGLIONISMOS queincluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Se caracteriza por la ausencia de las células ganglionares de los plexos mesentéricos de Meissner y Auerbach, extendiéndose en forma variable lo que impide la relajación del Colon y el esfínter anal interno, presentándose como consecuencia un estreñimiento pertinaz patológico. El 20 % de los pacientes tiene anomalíascongénitas asociadas entre las que se incluyen: - Defectos Cardiacos (08 %) - Anomalías Genito – Urinarias (06 %) 2
- Anomalías Gastro – Intestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del Colon, Ano Imperforado, solas o en combinación con Neuroblastoma, Feocromositoma, Neurofibromatosis, Síndrome de Waardenburg, Neoplasia Endocrina La Enfermedad de Hirschsprung se presenta en(Múltiple TipoII.5. EPIDEMIOLOGIA Es más frecuente en pacientes varones(uno de cada 5000 recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (Triso mía 21) es(que en mujeres en una relación de 4 a 1. (la enfermedad cromosómica que se asocia más frecuentemente a esta enfermedad. En adultos es una patología bastante infrecuente y solo se han descrito un reducido número de casos a nivel de la literatura mundial. Porlo su incidencia es bastante desconocida.6. CLASIFICACION: Según el segmento agangliónico se clasifican en tres grupos: a) Segmento Ultracorto: si ocupa centímetros de la zona yuxta – anal. b) Segmento Corto: si no va más allá de la unión recto – sigmoidea. c) Segmento Largo: si va más allá de la unión recto – sigmoidea y puede comprometer inclusive al Intestino Delgado. Se asocia a mayor morbimortalidad de todas las formas clínicas.7. ETIOLOGIA: GENETICA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (EH) La EH ocurre generalmente en forma esporádica, afectando uno de cada 5000 nacidos vivos. Sin embargo, hay familias que presentan numerosos casos en 3
o varias generaciones. En distintas series los casos familiares representan sólo el 3% al 8% de los pacientes con EH. La enfermedadtendría una herencia autosómica recesiva aunque en otras series se comportaría como de herencia dominante, de tipo multifactorial y con penetración o expresión clínica variables. La mutación de un gen relacionado con la herencia de la EH, fue descubierta por primera vez en 1993, en el brazo largo del Cromosoma 10. En la aganglionosis colónica extensa y en los casos en los que afecta todo el...