lic en enfermeria
Páginas: 4 (875 palabras)
Publicado: 31 de marzo de 2013
ICTIOSIS ARLEQUÍN
GRAVE DEL RECIÉN NACIDO
RESUMEN:
La ictiosis es un raro trastorno de aparición infrecuente que fue descrito por primera vez en 1750 por Oliver Hart, en los Estados Unidos.Ictiosis viene del griego ichthys que significa pez
Las genodermosis ictiformes son un grupo de diversas enfermedades cutáneas hereditarias y adquiridas que comparten una característicafundamental de producir una piel seca y muy descamativa tiene una incidencia de 1/300 000 nacimientos
En la ictiosis arlequín es el fenotipo más grave y mortal de las ictiosis hereditarias.
Hay reporte engemelos y casos de consanguinidad; los estudios bioquímicos han demostrados patrones anormales de agregación de queratinas y defectos morfológicos.
Esta enfermedad está ligada al cromosoma x, esdebida a mutaciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS localizado en el cromosama Xp22.3. El gen STS codifica para una hidrolasa lipídica que participa en la regulación de la homeostasis de lapermeabilidad de la barrera cutánea y en el fenómeno de descamación. Las mutaciones en STS ocasionan una descamación anormal, una disminución de la degradación de los corneo-desmosomas ehiperqueratosis por retención. El mecanismo de transmisión es recesivo ligado al X.
Las escamas suelen ser gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca, las zonas mas afectadas sonel tronco la cara de extensiones de los miembros también, la tirantez de la membrana mantiene inmóvil la cara y deforma los rasgos, el pelo está ausente; tienen alteraciones del sistema nerviosocentral. Al cabo de 1 a 2 días las comienza a agrietarse y pelarse, especialmente en el tórax.
El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1,ABCA12.
El diagnóstico prenatal puede realizarse por varias modalidades:
- Amniocentesis para análisis bioquímico, análisis cromosómico y cultivo de fibroblastos.
- Fetoscopia para inspección visual...
GRAVE DEL RECIÉN NACIDO
RESUMEN:
La ictiosis es un raro trastorno de aparición infrecuente que fue descrito por primera vez en 1750 por Oliver Hart, en los Estados Unidos.Ictiosis viene del griego ichthys que significa pez
Las genodermosis ictiformes son un grupo de diversas enfermedades cutáneas hereditarias y adquiridas que comparten una característicafundamental de producir una piel seca y muy descamativa tiene una incidencia de 1/300 000 nacimientos
En la ictiosis arlequín es el fenotipo más grave y mortal de las ictiosis hereditarias.
Hay reporte engemelos y casos de consanguinidad; los estudios bioquímicos han demostrados patrones anormales de agregación de queratinas y defectos morfológicos.
Esta enfermedad está ligada al cromosoma x, esdebida a mutaciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS localizado en el cromosama Xp22.3. El gen STS codifica para una hidrolasa lipídica que participa en la regulación de la homeostasis de lapermeabilidad de la barrera cutánea y en el fenómeno de descamación. Las mutaciones en STS ocasionan una descamación anormal, una disminución de la degradación de los corneo-desmosomas ehiperqueratosis por retención. El mecanismo de transmisión es recesivo ligado al X.
Las escamas suelen ser gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloración marrón o negruzca, las zonas mas afectadas sonel tronco la cara de extensiones de los miembros también, la tirantez de la membrana mantiene inmóvil la cara y deforma los rasgos, el pelo está ausente; tienen alteraciones del sistema nerviosocentral. Al cabo de 1 a 2 días las comienza a agrietarse y pelarse, especialmente en el tórax.
El estudio genético incluye el análisis de los genes TGM1, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, PNPLA1,ABCA12.
El diagnóstico prenatal puede realizarse por varias modalidades:
- Amniocentesis para análisis bioquímico, análisis cromosómico y cultivo de fibroblastos.
- Fetoscopia para inspección visual...
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