Lic. En Psicología
Páginas: 22 (5347 palabras)
Publicado: 6 de marzo de 2013
Gómez F, Lara M, Álvarez CE
Aproximación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta a partir de la biología de la enfermedad
Dr. Fabián Gómez Ardila*, Dr. Mauricio Lara Garavito*, Dr. César E. Álvarez Quintero** * Residente de I año de Ortopedia y Traumatología, Fundación Universitaria Sánitas, Bogotá, Colombia. ** Ortopedista infantil. Profesor de Ortopedia yTraumatología, Fundación Universitaria Sánitas. Ortopedista, Fundación Hospital de la Misericordia y Clínica Universitaria Colombia, Bogotá, Colombia. Correspondencia: Dr. Fabián Gómez Ardila Calle 145A No. 13A-60 apto. 301, Bogotá, Colombia. Tel. (571) 6141678, Cel. 3103050376 drgomezardila@gmail.com Fecha de recepción: 16 de septiembre de 2010 Fecha de aprobación: 15 de febrero de 2011
Resumen
Laosteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, causada por alteraciones en la formación del colágeno tipo I y caracterizada por fragilidad ósea con un espectro variable de manifestaciones clínicas que pueden ir desde algunas fracturas hasta deformidades óseas severas asociadas a la muerte perinatal. Se conocen muy bien las alteraciones genéticas que llevan a la presentación de las manifestacionesclínicas, lo que debería generar en la comunidad médica un marcado interés por avanzar en posibilidades terapéuticas que estén encaminadas a modificar el curso natural de la enfermedad. En la actualidad no se ha encontrado un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, por lo que los esfuerzos están dirigidos a mejorar la calidad ósea de los pacientes, al tratamiento ortopédico yquirúrgico de las fracturas y al manejo multidisciplinario que mejore el entorno de los pacientes. Múltiples estudios han propuesto la terapia génica y la terapia con células mesenquimales como una posibilidad importante para el tratamiento de estos pacientes. Este trabajo pretende ahondar en la biología de la enfermedad y su tratamiento actual, así como presentar terapias alternas basadas en elconocimiento biomolecular que causa las manifestaciones clínicas. Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, bifosfonatos, terapia celular, terapia génica, colágeno tipo I, tratamiento quirúrgico. [Rev Col Or Tra 2011; 25(1): 50-8]
Abstract
Osteogenesis imperfecta is an inherited disease caused by alterations in the formation of collagen type 1 and characterized by bone fragility with a variable spectrumof clinical features, from fractures to bone deformities associated to perinatal death. The knowledge of the genetic alterations of this pathology should lead to the development of new therapeutic possibilities which are aimed to modify the natural course of the disease. Currently no treatment has been found to alter the course of the disease, so the efforts are aimed to improve patients’ bonequality, orthopedic and surgical treatment of fractures, and the multidisciplinary approach to improve patients’ environment. Some studies have made an approach to gene therapy and therapy with mesenchymal cells as an important option for treating these patients. This article aims to deepen into the biology of the disease, current treatment and to the possibilities of alternative therapies based onthe molecular knowledge that cause clinical features. Key words: Osteogenesis imperfecta, bisphosphonates, cell therapy, gene therapy, collagen type I, surgical treatment. [Rev Col Or Tra 2011; 25(1): 50-8]
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Rev Col Or Tra
Aproximación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por laheterogeneidad genética y por manifestaciones clínicas igualmente variadas, entre las que se destacan la fragilidad ósea con fracturas sin causa aparente, hiperlaxitud ligamentaria, dentinogénesis imperfecta, sordera y escleras azules, como describen Burnei y Glorieux. En el 90% de los casos se evidencian mutaciones en uno de los genes que codifican el colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2) con un...
Aproximación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta a partir de la biología de la enfermedad
Dr. Fabián Gómez Ardila*, Dr. Mauricio Lara Garavito*, Dr. César E. Álvarez Quintero** * Residente de I año de Ortopedia y Traumatología, Fundación Universitaria Sánitas, Bogotá, Colombia. ** Ortopedista infantil. Profesor de Ortopedia yTraumatología, Fundación Universitaria Sánitas. Ortopedista, Fundación Hospital de la Misericordia y Clínica Universitaria Colombia, Bogotá, Colombia. Correspondencia: Dr. Fabián Gómez Ardila Calle 145A No. 13A-60 apto. 301, Bogotá, Colombia. Tel. (571) 6141678, Cel. 3103050376 drgomezardila@gmail.com Fecha de recepción: 16 de septiembre de 2010 Fecha de aprobación: 15 de febrero de 2011
Resumen
Laosteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, causada por alteraciones en la formación del colágeno tipo I y caracterizada por fragilidad ósea con un espectro variable de manifestaciones clínicas que pueden ir desde algunas fracturas hasta deformidades óseas severas asociadas a la muerte perinatal. Se conocen muy bien las alteraciones genéticas que llevan a la presentación de las manifestacionesclínicas, lo que debería generar en la comunidad médica un marcado interés por avanzar en posibilidades terapéuticas que estén encaminadas a modificar el curso natural de la enfermedad. En la actualidad no se ha encontrado un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, por lo que los esfuerzos están dirigidos a mejorar la calidad ósea de los pacientes, al tratamiento ortopédico yquirúrgico de las fracturas y al manejo multidisciplinario que mejore el entorno de los pacientes. Múltiples estudios han propuesto la terapia génica y la terapia con células mesenquimales como una posibilidad importante para el tratamiento de estos pacientes. Este trabajo pretende ahondar en la biología de la enfermedad y su tratamiento actual, así como presentar terapias alternas basadas en elconocimiento biomolecular que causa las manifestaciones clínicas. Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, bifosfonatos, terapia celular, terapia génica, colágeno tipo I, tratamiento quirúrgico. [Rev Col Or Tra 2011; 25(1): 50-8]
Abstract
Osteogenesis imperfecta is an inherited disease caused by alterations in the formation of collagen type 1 and characterized by bone fragility with a variable spectrumof clinical features, from fractures to bone deformities associated to perinatal death. The knowledge of the genetic alterations of this pathology should lead to the development of new therapeutic possibilities which are aimed to modify the natural course of the disease. Currently no treatment has been found to alter the course of the disease, so the efforts are aimed to improve patients’ bonequality, orthopedic and surgical treatment of fractures, and the multidisciplinary approach to improve patients’ environment. Some studies have made an approach to gene therapy and therapy with mesenchymal cells as an important option for treating these patients. This article aims to deepen into the biology of the disease, current treatment and to the possibilities of alternative therapies based onthe molecular knowledge that cause clinical features. Key words: Osteogenesis imperfecta, bisphosphonates, cell therapy, gene therapy, collagen type I, surgical treatment. [Rev Col Or Tra 2011; 25(1): 50-8]
50
Rev Col Or Tra
Aproximación a los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria, caracterizada por laheterogeneidad genética y por manifestaciones clínicas igualmente variadas, entre las que se destacan la fragilidad ósea con fracturas sin causa aparente, hiperlaxitud ligamentaria, dentinogénesis imperfecta, sordera y escleras azules, como describen Burnei y Glorieux. En el 90% de los casos se evidencian mutaciones en uno de los genes que codifican el colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2) con un...
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