Lic. Informatica

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Facultad de ciencias de la salud interregional

Neonatología

PROF: Lic. Nancy

INTEGRANTES:
* Cyntia Arriola Villalba
* Nancy Alarcón

CARRERA: Lic. En Enfermería

CURSO: 4to

Ñemby – Paraguay
2012

Introducción

En el presente trabajo se presenta un tema muy relevante como lo es la Trisomía 18 también conocido comoSíndrome de Edwards que es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven alprimer año de vida.
A continuación de este trabajo se profundiza más sobre el tema para mejor comprensión y entendimiento.

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Trisomía 18
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(Síndrome de Edwards)
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presenciade un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genéticamolecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético delcromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en lacongregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas

Síntomas
A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a estaaneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
Dimorfismos
* Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
* Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñashipoplásicas
Malformaciones
* Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
* Anomalías faciales
Labio leporino
* Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
* Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosuspersistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
* Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
* Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
* Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott
Clinodactilia
*...