lic. medicina

CASO CLÍNICO

Arch Pediatr Urug 2008; 79(3): 221-228

Hiperinsulinismo congénito: revisión
de aspectos diagnósticos y terapéuticos
a propósito de un caso clínico
Dres. Noelia Speranza 1, Héctor Telechea 1, Gustavo Giachetto 2, María Catalina Pírez 3

Resumen

Summary

El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más

Congenital hyperinsulinism (HC) is the most common

común dehipoglicemia persistente en el primer año

etiology of persistent hypoglycemia in infants. It is

de vida. Se acompaña de riesgo elevado de daño

associated with a high risk of irreversible neurological

neurológico irreversible. En los últimos años se ha

damage. Knowledge about its pathogenesis has

profundizado en el conocimiento sobre su patogenia,

improved in the past fewyears. It is characterized by a

destacándose la heterogenicidad clínica, histológica y

heterogeneous clinical presentation, histology and

genética, con claras implicancias en el diagnóstico y

genetic which leads to special diagnosis and treatment

tratamiento. Se describe el caso de un lactante

features.

portador de HC que debuta con hipoglicemias

This is a case report of a 5month old with HC who had

sintomáticas a los 5 meses de vida. El objetivo de esta

symptomatic hypoglycemia. The objective of this

comunicación es, a la luz de los conocimientos

communication is to analyze the diagnosis and

actuales, analizar los criterios diagnósticos y

treatment criteria of HC. The need to follow a clinical

terapéuticos de esta patología. Se destaca la

andlaboratory guideline for diagnosis will help exclude

importancia de aplicar un algoritmo para guiar el

other causes of hypoglycemia.

estudio paraclínico y descartar las etiologías más
frecuentes asociadas con la hipoglicemia.
Palabras clave:

HIPERINSULINISMO-terapia
HIPOGLICEMIA HIPERINSULINÉMICA

Key words:

HYPERINSULINISM-therapy
PERSISTENT HYPERINSULINEMIA
HYPOGLYCEMIA OFINFANCY

PERSISTENTE DEL LACTANTE

1. Residente de Pediatría. Asistente Departamento de Farmacología y Terapéutica.
2. Prof. Agregado Clínica Pediátrica. Prof. Agregado Departamento de Farmacología y Terapéutica.
3. Prof. Clínica Pediátrica. Directora Clínica Pediátrica “A”.
Clínica Pediátrica “A”, Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Fecha recibido:13 de mayo de 2008.
Fecha aprobado: 9 de setiembre de 2008.

Archivos de Pediatría del Uruguay 2008; 79 (3)

222 • Hiperinsulinismo congénito: revisión de aspectos diagnósticos y terapéuticos

Introducción
El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más común de hipoglicemia persistente en el primer año de
vida, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible (1-3).
Desde finalesde los noventa se han hecho importantes avances en el conocimiento de las bases moleculares
de esta enfermedad con claras implicancias en el diagnóstico y el tratamiento (3). Se ha demostrado su heterogenicidad clínica, histológica y genética (1,3,4).
El avance en el conocimiento de estos aspectos ha
llevado a cambiar las antiguas denominaciones “hipoglicemia idiopática de la infancia”,“hipoglicemia leucina sensible”, “insulinoma neonatal”, “microadenomatosis pancreática” y “nesidioblastosis” por las actuales
“hiperinsulinismo congénito”, “hipoglicemia hiperinsulinémica del recién nacido y de la infancia” o “hiperinsulinismo neonatal persistente”.
Su incidencia se ha estimado en 1/50.000, pero se
describen importantes variaciones según las regiones
consideradas (5), entre 1/40.000en Finlandia a 1/2.500
en áreas de elevada consanguinidad como Arabia Saudita (3,5). En Uruguay se desconoce su frecuencia y al momento de finalizada esta comunicación no se encontraron casos publicados.
El HC se caracteriza por la secreción incontrolada de
insulina, expresión de alteraciones en diferentes procesos bioquímicos intracelulares o del transporte iónico a
través de la membrana...