Lic. Tec medica

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa másfrecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Losavances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estánsuponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Características Fenotípicas

Cabeza aplanada en la parte posterior, 
Inclinación de los párpados, 
Pliegas pequeñas de la piel en el canto interna de los ojos, 
Lengua protuberante, 
Puente nasal achatada, 
Oídos levemente más pequeños, 
Boca pequeña, 
Tono disminuido del músculo, 
Ligamentos flojos, 
Manos y pies pequeños, 


Excesode piel en la parte posteriora del cuello. Aproximadamente 50% de todos los niños con SD tienen un solo pliegue a través de la palma de la mano (línea simiesca), y hay a menudo un boquete más grande entre el primer y los segundos dedos del pie. Con frecuencia, estos niños presentan malformaciones congénitas importantes. Las malformaciones principales se encuentran en el corazón (30-40% en algunosestudios), lo más encontrado es el canal atrio ventricular, y en el aparato gastrointestinal,

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico delsíndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.










Características Fenotípicas

- crecimiento lento 
- presentan retaso mental 
- puños cerrados 
- el 80% de los nacidos son mujeres 
- tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto 
- pies con arco plantar escaso 
- talones salientes 
- cráneo enforma de fresa 
- quistes en plexo coroideo 
- hendiduras faciales 
- agenesia del cuerpo calloso 
- defectos renales 
- edema nucal 
- acortamiento de extremidades 
- mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula espinal y sus meninges 
- malformaciones cardíacas 
- suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía 
- tiene tasa de letalidad intrauterina alta


Síndrome de...