licda en enfermeria
Páginas: 5 (1076 palabras)
Publicado: 4 de junio de 2013
Pesquisa Neo-Natal
La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal, tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y se evitarán las secuelas derivadas dediagnósticos tardíos.
Esta pesquisa debe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio tales cuales:
PKU (FENILCETONURIA)
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)
IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA)
G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)
DEFICIENCIA DEBIOTINIDASA
17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA)
El especialista (Bioanalista) punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis. No es necesaria una preparación especial. Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón, incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo lasangre.
PKU (FENILCETONURIA)
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, ambos (padre y madre) deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad. Estos bebes carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, losniveles de fenilalanina y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo, dañando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral y retardo mental.
Esta prueba se lleva a cabo con una punción en el talón del recién nacido poco después del nacimiento y se recoge en un papel secante especial. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina y se tieneque seguir en forma estricta bajo la supervisión exhaustiva por parte del médico o nutricionista y la cooperación de los padres y el niño.
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea, y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito.
Lamayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles. La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del hipotiroidismo. Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento. La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible en el sistema nervioso.
GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)La galactosemia es un trastorno hereditario en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple llamado galactosa, por la que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y en algunos casos hasta la muerte. Laspersonas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. Ayuda el hecho de conocer antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos,la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
IRT (FIBROSIS QUÍSTICA)
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que...
La Pesquisa Neonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal, tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y se evitarán las secuelas derivadas dediagnósticos tardíos.
Esta pesquisa debe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio tales cuales:
PKU (FENILCETONURIA)
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)
IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA)
G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)
DEFICIENCIA DEBIOTINIDASA
17OH-PGN (HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA)
El especialista (Bioanalista) punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis. No es necesaria una preparación especial. Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón, incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo lasangre.
PKU (FENILCETONURIA)
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, ambos (padre y madre) deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad. Estos bebes carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, losniveles de fenilalanina y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo, dañando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral y retardo mental.
Esta prueba se lleva a cabo con una punción en el talón del recién nacido poco después del nacimiento y se recoge en un papel secante especial. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina y se tieneque seguir en forma estricta bajo la supervisión exhaustiva por parte del médico o nutricionista y la cooperación de los padres y el niño.
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea, y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito.
Lamayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles. La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del hipotiroidismo. Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento. La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible en el sistema nervioso.
GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)La galactosemia es un trastorno hereditario en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple llamado galactosa, por la que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones, y en algunos casos hasta la muerte. Laspersonas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado. Ayuda el hecho de conocer antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos,la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
IRT (FIBROSIS QUÍSTICA)
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que...
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