Liceciada

ARTÍCULO ESPECIAL Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico
Emilio González Jiméneza, María José Aguilar Corderoa, Judit Álvarez Ferreb, Pedro Antonio García Lópezc

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Departamento de Enfermería. Escuela Universitaria de Ciencias de la Salud. Universidad de Granada. Granada. Hospital Universitario San Rafael. Granada.

RESUMEN La enfermedad de Gaucher constituye unaenfermedad lisosomal hereditaria que tiene su origen en un defecto a nivel del gen que codifica el enzima betaglucosidasa ácida, cuya deficiencia condiciona la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de macrófagos, causando las manifestaciones clínicas del cuadro. En el niño la forma más frecuente es la tipo 2 o variante neuropática, caracterizada por la presencia de visceromegalias,trastornos hematológicos y alteraciones óseas estructurales. A menudo, presenta mal pronóstico, especialmente cuando sólo se disponía de la esplenectomía y trasplante de medula ósea como únicas terapias. Representa la primera enfermedad en la que se ha utilizado terapia enzimática sustitutiva demostrando su seguridad y eficacia durante la última década, permitiendo mejorar la calidad de vida de lospacientes y disminuyendo su morbimortalidad. El objetivo de este trabajo ha sido mostrar una revisión actualizada acerca de la fisiopatología, diagnóstico y manejo clínico-terapéutico de este complejo proceso. Palabras clave. Enfermedad de Gaucher, Niño. ABSTRACT Gaucher’s disease and its clinical management in the pediatric patient Gaucher disease is an inherited lysosomal disease whose origin liesin a defect at the level of the gene encoding the enzyme acid betaglucosidasa, which deficiency affects the accumulation of glucocerebroside in lysosomes of macrophages, causing the clinical manifestations of the table In children, the most common form is type 2 or neuropathic variant characterized by the presence of visceromegalies, hematological disorders and structural bone changes. Oftenpresents a poor prognosis, especially when they were available splenectomy and bone marrow transplantation as the only therapies. It represents the first disease in which enzyme replacement therapy has been used to demonstrate safety and efficacy over the last decade, enabling improved patients’ quality of life and decreasing their morbidity and mortality. The aim of this study was to show anupdated review about the pathophysiology, diagnosis and clinical management - treatment of this complex process. Key words. Gaucher Disease, Child.

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c Departamento de Estadística e Investigación Operativa. Facultad de Ciencias. Universidad de Granada.

Correspondencia: Emilio González Jiménez, Departamento de Enfermería, Escuela Universitaria de Ciencias de la Salud, Avda. de Madrid s/n, 18071 –Granada, España. Telf.: 667 05 15 70, correo electrónicol: emigoji@correo.urg.es Recibido el 2 de febrero de 2010. Aceptado para su publicación el 16 de marzo de 2010.

INTRODUCCIÓN La enfermedad de Gaucher tiene su origen en una deficiencia enzimática, concretamente del enzima glucocerebrosidasa. La carencia de éste enzima provoca una acumulación de glucosilceramida, que procede de ladegradación de las membranas celulares en los lisosomas de los macrófagos procedentes de gran cantidad de órganos como huesos, hígado, bazo y médula ósea (células de Gaucher)1. Desde un punto de vista genético, su transmisión es autonómica recesiva, es decir, para su transmisión sendos progenitores han de ser portadores de dicha anomalía y en este caso sólo un 25% de los descendientes podrán padecerla enfermedad. El gen que codifica la enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21). No obstante, en la actualidad se han descrito más de trescientas mutaciones implicadas en su aparición. Además, dicho trastorno puede ser originado a partir de deleciones, inserciones y por alelos recombinantes2.
114 REV CLÍN MED FAM 2010; 3 (2): 114-120

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