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Anomalias cromosomicas















ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN
Es causado por una copia del cromosoma 21.
Su principalcaracterística es que causa un déficit cognitivo.
Los pacientes que lo sufren tienen rasgos físicos característicos.

Signos físicos:
Exceso de piel en la nuca.
Nariz achatada.
Orejaspequeñas.
Boca pequeña.
Ojos inclinados hacia arriba.
TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARDS
Es producida por la duplicación del cromosoma 18.
Se presentan más en niñas que en niños.Signos físicos:
Piernas cruzadas.
Pies con un fondo redondeado.
Bajo peso al nacer.
Retardo mental.
Cabeza pequeña (microcefalia).
Forma inusual del pecho (tórax en quilla).TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU
Trisomía del cromosoma 13.
Se presenta en uno de cada 10000 nacidos, por lo que no es tan frecuente.
La anomalía se presenta en el ovulo o en elespermatozoide, por lo que no se presenta en el feto.

Signos físicos:
Labio leporino o paladar hendido.
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
Dedos adicionales enmanos o pies (polidactilia).
Cabeza pequeña.
SÍNDROME DE TURNER

Se presenta solo en las mujeres.
Ausencia de un par del cromosoma X.
Desarrollo retrasado de la pubertad.
Causainfertilidad.

Signos físicos:
Párpados caídos.
Infertilidad.
Cuello ancho y unido.


SÍNDROME DE CRI DU CHAT O MAULLIDO DE GATO

Es una deleción del cromosoma número 5.
Las personasque los sufren se caracterizan por presentar maullidos del gato.



Signos físicos:
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que elniño crece.
Estructura facial alargada y redondeada.
Cara de luna.
Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
Bajo tono muscular.
SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN