Licenciada

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Avaria B. María de los Ángeles, Kleinsteuber S. Karin.

INTRODUCCIÓN:
Las enfermedades neuromusculares son grupos de trastornos que afectan cualquiera de los
componentes de la unidad motora constituida por la motoneurona del asta anterior de la médula
espinal, su axón (nervio periférico) y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona . Esfrecuente la coexistencia de compromiso de otros tejidos (cerebro, corazón) por lo que muchos de
estos trastornos son considerados actualmente multisistémicos .
EPIDEMIOLOGÍA:
El estudio más importante muestra incidencias de 1:3.500 recién nacidos vivos hombres en distrofia
muscular de Duchenne (DMD) y de 1: 6.000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME) con
una prevalencia estimada paraenfermedades neuromusculares de origen genético de 286 ×10 -6 , es
decir 1 en 3500 personas.

CLASIFICACIÓN:
Según el componente de la unidad motora afectado las ENM pueden clasificarse en:
1. Miopatías primarias en que la alteración primaria, funcional o estructural reside en el
musculo.
2. Atrofias neurogénicas: El proceso patológico del musculo es secundario a denervación por
compromisode la neurona motora periférica (enfermedades de la motoneurona) o del
nervio (neuropatías)
3. Trastornos de la unión neuromuscular

Cada una de estas afecciones puede ser de causa hereditaria o adquirida, dando origen a una
clasificación que aúna localización y etiología

En el niño los cuadros genéticamente determinados son más frecuentes que los adquiridos, sin
embargo es fundamentalestudiar las causas adquiridas, dado que la mayoría tienen tratamiento
curativo y mejor pronóstico.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
Las formas de presentación dependen de la edad de inicio y de las características propias de cada
enfermedad, y según su curso pueden ser agudas o crónicas.

FORMAS DE PRESENTACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ENM):
Recién nacido hipotónico
Alteracionesortopédicas (pie bot, cavo, escoliosis)
Retraso del desarrollo motor
Artrogriposis
Alteración de la marcha
Trastorno de lenguaje
Caídas frecuentes
Trastorno de deglución
Falta de fuerza
Trastorno respiratorio
Fatigabilidad
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio
Rabdomiolisis/ mioglobinuria

DIAGNOSTICO
Anamnesis :
El signo cardinal de estos cuadros es la debilidad,manifestándose como alteración de la marcha o
caídas frecuentes.
La edad de aparición orienta hacia algunas enfermedades específicas de mayor frecuencia a distinta
edades.

EVOLUCIÓN
El curso progresivo es habitual en distrofias musculares y atrofias espinales. Las miopatías congénitas presentan una evolución mas benigna. La fluctuación de síntomas y predominio de fatigabilidad es típico de laMiastenia Gravis. Otros cuadros se presentan en forma episódica como las miopatías metabólicas y parálisis periódicas.. Las miopatías inflamatorias pueden ocasionalmente presentarse como un cuadro hiperagudo con mioglobinuria.

REVISIÓN POR SISTEMAS: evaluar presencia de enfermedades asociadas en el niño o en su familia:
- Trastorno de Aprendizaje, lenguaje o deficiencia mental: frecuentes enDistrofia Miotónica y
Distrofinopatías.
- Diabetes (asociada a Distrofia Miotónica de Steinert, citopatías mitocondriales)
- Hipoacusia (neuropatías hereditarias, miopatías mitocondriales, enfermedad de Refsum)
- Cardiopatía (Distrofinopatías, Distrofia de Emery Dreifuss y de Steinert, miopatías metabólicas,
mitocondriales)
- Compromiso ocular: (distrofias musculares congénitas , cataratas enneuropatías específicas y
Distrofia Miotónica)

HISTORIA REMOTA PERSONAL Y FAMILIAR
bUSCAR antecedente de distocia de posición, percepción de movimientos fetales
tardíos o disminuidos, polihidroamnios, abortos previos o muerte neonatal precoz.

Realizar árbol genealógico completo, consignando síntomas en generaciones sucesivas yconsanguinidad. La ausencia de antecedentes familiares no...