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3. REVISIÓN BIBLIOGRAFICA.
3.1 ENFERMEDAD XERODERMA PIGMENTOSO.
El Xeroderma Pigmentoso (XP), que literalmente significa piel seca y pigmentada, fue descrito por primera vez en Viena por Moritz Kaposi y Ferdinando Hebra, en un libro de dermatología publicado en el año 1874. (11)
Los primeros casos americanos fueron citados por Taylor en 1878. (12) A nivel internacional, la prevalencia deesta enfermedad es de 1 a 4 casos por cada un millón de habitantes. En países del Norte de África y oeste medio, donde la consanguinidad es común, la prevalencia aumenta. La prevalencia más alta reportada es de 1:40 000 y corresponde a Japón. (1, 13) En Cuba no se han realizado estudios poblacionales que permitan conocer este dato con precisión. La comisión nacional de atención a personas con estaenfermedad, tenía registrado 58 pacientes con diagnóstico de XP hasta el año 2008. (10)
El XP sigue un modo de herencia autosómico recesivo, afecta a cualquier persona independientemente de su color de piel y se caracteriza por una inusual sensibilidad a la luz solar y a toda fuente de radiación ultravioleta. (2)
3.1.1 Historia natural y manifestaciones clínicas.
La enfermedad generalmentecursa por 3 etapas.
Primera etapa o fase eritematopigmentaria: cuando el individuo nace, la piel tiene apariencia saludable. Alrededor de los 6 meses, empiezan a manifestarse eritemas, resequedad, pueden observarse vesículas y ampollas; aparecen abundantes manchas lenticulares de color café que tienden a confluir. Las zonas más afectadas en esta etapa son la parte baja de las piernas, el cuello yen algunos casos el tronco. Zonas de frecuente exposición a la luz solar.
Segunda etapa o fase atrófica-telangiectásica: la atrofia de la piel, la telangiectasia y la presencia de zonas alternas de hiper e hipopigmentación, se acompañan del adelgazamiento de la nariz, la mutilación de los pabellones auriculares, la microstomía, las verrugosidades y la queratosis actínica.
Tercera etapa o fasetumoral: aparición de epiteliomas basocelulares o espinocelulares, queratoacantomas, sarcomas, melanomas y diferentes neoplasias. (14, 15)
Los signos aparecen antes del primer año de vida en el 50% de los casos y antes de los 15 años de edad en el 95%. La edad media de aparición de los síntomas cutáneos es de uno a dos años. La mitad de los pacientes sufren quemaduras graves por exposicionesbreves al sol, éstas constituyen un indicio clave para el diagnóstico. Por el contrario, algunos pacientes no se queman fácilmente, lo que conlleva a que la detección de la enfermedad ocurra en etapas posteriores de la vida al observarse cambios inusuales en la piel. (14)
Los pacientes con XP presentan piel precozmente senil y desarrollan numerosas lesiones malignas. El riesgo de tener epiteliomasbasocelulares o espinocelulares y de queratosis actínica está aumentada 1000 veces en comparación con los pacientes sanos. (15)
Las anormalidades oculares son casi tan comunes como las cutáneas y pueden comenzar en la primera década de la vida. Las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes son la fotofobia, inyección conjuntival, blesfaritis, ectropión, caída de las pestañas y afectación de laretina. En los casos más severos se puede producir ceguera y la destrucción total de los párpados. (2)
Santis y Cacchione en 1932, (16) demostraron la presencia de alteraciones neurológicas en pacientes con XP. Desde entonces, entre un 30–40% de los individuos afectados por esta entidad, han presentado anormalidades de este tipo. Las anomalías pueden ser leves como la hiporreflexia, o muyseveras como: la pérdida en la esfera cognoscitiva, el retraso mental, la sordera de carácter progresivo, la espasticidad y las convulsiones. Estas manifestaciones clínicas pueden aparecer desde la infancia hasta después de los 20 años. (2, 17)
En estos pacientes, disminuyen considerablemente frente a la radiación ultravioleta: el número de células de Langerhans, el cociente de las células T...