Licenciado

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE GUADALAJARA

PAMELA MORA OSORIO

2005089

2NDO SEMESTRE
GRUPO 2

HEMOFILIA A

HEMOFILIA A

OBJETIVOS
En este trabajo hablaremos acerca de una enfermedad que se presenta en raras ocasiones en la actualidad, sin embargo; sigue presente en el mundo, la Hemofilia.
No solo hablar de que es, sino también como se presenta, su incidencia, signos y síntomas, eldéficit de que factor de coagulación, etc.

INTRODUCCIÓN
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en 3 tipos:
* Hemofilia A- cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación
* Hemofilia B- cuando hay un déficit del factor IX de coagulación
* Hemofilia C- que es el déficit del factor XI.
La hemofilia es un trastorno hereditariopoco común en el cual la sangre no coagula normalmente. En los Estados Unidos hay aproximadamente 18,000 personas con hemofilia. Todos los años, aproximadamente 400 bebés nacen con el trastorno. La hemofilia suele ocurrir en hombres (con muy raras excepciones).
Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente.
La hemofilia A es un trastornohemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

MARCO TEORICO

Causas
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosomaX, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.Incidencia
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas dehombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

Factores de riesgo
Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:
* Antecedentes familiares de sangrado
* Ser hombre
En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasardespués del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

Síntomas
La gravedadde los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Lossíntomas pueden abarcar:
* Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
* Sangre en la orina o en las heces
* Hematomas
* Hemorragias de vías urinarias y digestivas
* Sangrado nasal
* Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
* Sangrado espontáneo

Signos
Si el paciente es la primera persona en la...