Licenciado

Caso clínico de herencia no tradicional

Caso clínico: Síndrome de Angelman en un individuo con un pequeño SMC (15) y disomía uniparental paterna: reporte de un caso con referencia a la evaluacióndel funcionamiento cognitivo y la sintomatología autista.

El caso de un varón de 15 años de edad con síndrome de Angelman, disomía uniparental paterna del cromosoma 15, y un pequeño cromosomamarcador supernumerario se discute. 
Evaluación del funcionamiento cognitivo reveló un perfil desigual de la capacidad a través de dominios diferentes, en particular, la capacidad de lenguaje receptivo seencontró que era superior a la capacidad del lenguaje expresivo, mientras que tanto las habilidades motoras gruesas y finas se encuentran relativamente bien desarrollada. 
Evaluación del uso de laLista de Observación Diagnóstica del Autismo mostró muy poca evidencia de sintomatología autista. El paciente mostró un interés en la interacción social y se utiliza una variedad de métodos decomunicación, entre ellos algunos gestos y algunas palabras sueltas.
 La historia clínica reveló convulsiones febriles en la infancia, pero la ausencia de ataques en los últimos 5 años. El paciente no sehipopigmentadas, y la circunferencia de la altura, peso, y la cabeza estaban dentro del rango normal para su edad. 
Tratamiento: Porque no hay una manera de reparar los defectos cromosómicos, no haycura para el síndrome de Angelman. El tratamiento se centra en la gestión de los problemas médicos y de desarrollo que causan los defectos cromosómicos
Rehabilitación: Medicamentosanticonvulsivos. Los medicamentos pueden ser necesarios para controlar las convulsiones causadas por el síndrome de Angelman.
La terapia física. Los niños con síndrome de Angelman pueden aprender a caminar mejor ysuperar otros problemas de movimiento con la ayuda de terapia física.
La terapia de la comunicación. Aunque las personas con síndrome de Angelman por lo general no desarrollan el lenguaje verbal más...