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Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicashereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan deacción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.
En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. Através de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscularnormales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de gruposidénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. Elhombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en lasmitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre:herencia materna.
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para...