Licenciatura
Páginas: 8 (1844 palabras)
Publicado: 24 de octubre de 2012
OBJETIVO PRINCIPAL:
El objetivo principal es dar a conocer a la comunidad estudiantil del grupo “3-20”, la importancia que tiene conocer y saber lo que es la galactosemia, las causas, los factores de riesgo, sus síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención.
Así como también hacer conciencia en los estudiantes, ya que si tienen un familiar o un conocido que presente estaenfermedad asuman una postura consiente y accesible, pero sobre todo de respeto hacia las demás personas.
INTRODUCCIÓN
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nerviosocentral.
EDITH GALACTOSA
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Estructura de la Galactosa
¿QUÉ ES LA GALACTOSEMIA?
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de lalactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
GALACTOSEMIA CLÁSICA
La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima esnecesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, está hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.
NOMBRES ALTERNATIVOS
Deficiencia degalactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
GÉNETICA
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus:9p13.
BIOQUÍMICA
La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas:[]
Galactitol.
Galactosa + ATP --- (Galactoquinasa) ---> Galactosa 1-fosfato + ADP.
Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa ---(Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) --->
Glucosa1-fosfato + UDP-galactosa.
UDP-galactosa --- (UDP-galactosa 4-epimerasa) ---> UDP-glucosa.
TIPOS
Las deficiencias de cada uno de estos enzimas producen los diferentes tipos de galactosemia:
Deficiencia de galactoquinasa (GALK).
Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
LA LACTOSA
La lactosa es un disacáridoformado por la unión de una molécula de glucosa y otra de galactosa. Concretamente intervienen una β-galactopiranosa y una β-glucopiranosa unidas por los carbonos 1 y 4 respectivamente. Al formarse el enlace entre los dos monosacáridos se desprende una molécula de agua. Además, este compuesto posee el hidroxilo hemiacetálico, por lo que da la reacción de Benedict, es decir es reductor.
PRODUCTOSDESLACTOSADOS
La intolerancia a la lactosa se genera cuando el intestino delgado no produce suficiente enzima lactasa. Al no haber lactasa, el intestino intenta desdoblarla por otro mecanismo, esto hace que se produzcan grandes cantidades de hidrógeno causando gases, dolor abdominal, cambios en la frecuencia de evacuación, estreñimiento y defecación con ardor, erupciones cutáneas, y diarrea, entre...
El objetivo principal es dar a conocer a la comunidad estudiantil del grupo “3-20”, la importancia que tiene conocer y saber lo que es la galactosemia, las causas, los factores de riesgo, sus síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención.
Así como también hacer conciencia en los estudiantes, ya que si tienen un familiar o un conocido que presente estaenfermedad asuman una postura consiente y accesible, pero sobre todo de respeto hacia las demás personas.
INTRODUCCIÓN
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nerviosocentral.
EDITH GALACTOSA
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Estructura de la Galactosa
¿QUÉ ES LA GALACTOSEMIA?
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de lalactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
GALACTOSEMIA CLÁSICA
La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima esnecesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, está hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.
NOMBRES ALTERNATIVOS
Deficiencia degalactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
GÉNETICA
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia. Gene map locus:9p13.
BIOQUÍMICA
La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas:[]
Galactitol.
Galactosa + ATP --- (Galactoquinasa) ---> Galactosa 1-fosfato + ADP.
Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa ---(Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) --->
Glucosa1-fosfato + UDP-galactosa.
UDP-galactosa --- (UDP-galactosa 4-epimerasa) ---> UDP-glucosa.
TIPOS
Las deficiencias de cada uno de estos enzimas producen los diferentes tipos de galactosemia:
Deficiencia de galactoquinasa (GALK).
Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
LA LACTOSA
La lactosa es un disacáridoformado por la unión de una molécula de glucosa y otra de galactosa. Concretamente intervienen una β-galactopiranosa y una β-glucopiranosa unidas por los carbonos 1 y 4 respectivamente. Al formarse el enlace entre los dos monosacáridos se desprende una molécula de agua. Además, este compuesto posee el hidroxilo hemiacetálico, por lo que da la reacción de Benedict, es decir es reductor.
PRODUCTOSDESLACTOSADOS
La intolerancia a la lactosa se genera cuando el intestino delgado no produce suficiente enzima lactasa. Al no haber lactasa, el intestino intenta desdoblarla por otro mecanismo, esto hace que se produzcan grandes cantidades de hidrógeno causando gases, dolor abdominal, cambios en la frecuencia de evacuación, estreñimiento y defecación con ardor, erupciones cutáneas, y diarrea, entre...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.