licenciatura


Alumna:
Kimberlly Nazelly Villatoro Santiago

Maestra:
Dra. Laura Janeth Arellano Acosta

Anatomía y fisiología

Patología:
Narcolepsia



Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno neurológico que afecta el control entre el sueño y la vigilia. Las personas que sufren de narcolepsia experimentan somnolencia excesiva durante el día y episodios incontrolables en los que se duermedurante el día aunque haya dormido bien durante la noche. Estos “ataques” repentinos de sueño pueden ocurrir durante cualquier tipo de actividad, a cualquier hora del día y durar unos minutos y raramente una hora o más.

Causas
La causa de la narcolepsia sigue siendo desconocida, pero durante la última década, los científicos han hecho progresos considerables para entender su patogénesis eidentificar los genes fuertemente asociados con el trastorno. Los investigadores también han descubierto anormalidades en varias partes del cerebro involucradas en la regulación del sueño REM que parecen contribuir al desarrollo de los síntomas. Los expertos ahora creen que es posible que, de manera similar a muchas otras enfermedades neurológicas crónicas y complejas, la narcolepsia involucrafactores múltiples que interactúan para causar una disfunción neurológica y perturbaciones del sueño REM (movimientos rápidos de los ojos).
Se ha asociado fuertemente con la narcolepsia, a un número de alelos de genes ubicados en el cromosoma 6 (complejo HLA), el cual comprende un gran número de genes interrelacionados que regulan aspectos clave del sistema inmunitario. Se dice que la mayoría de laspersonas con narcolepsia tiene variantes específicas en ciertos genes HLA. Sin embargo, estas variaciones no son necesarias ni suficientes para causar el trastorno. Algunas personas con narcolepsia no tienen los genes variantes, mientras que muchas personas en la población general sin narcolepsia poseen estos genes. Por ello parece que las variaciones específicas en los genes HLA aumentan lapredisposición individual a desarrollar el trastorno, posiblemente por medio de una ruta aún no descubierta que implica cambios en la función del sistema inmunitario cuando otros factores causantes están presentes.
Muchos otros genes pueden contribuir al desarrollo de la narcolepsia, ya que grupos de neuronas en varias partes del tallo cerebral, cerebro central, incluidos el tálamo y el hipotálamointeractúan para poder controlar el sueño y así, podrían intervenir en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos que estudian la narcolepsia en perros han identificado una mutación en un gene del cromosoma 12 que parece contribuir al trastorno. Este gen mutado interrumpe el procesamiento de unos neurotransmisores llamados hipocretinas (también conocido como orexinas) producidos por las neuronasubicadas en el hipotálamo. Las neuronas que producen las hipocretinas están activas durante la vigilia, y los investigadores sugieren que evitan que los sistemas cerebrales para la vigilia se apaguen inesperadamente. 
Rara vez la narcolepsia en humano no está asociada con mutaciones de este gen. Sin embargo, los científicos han encontrado que los cerebros de humanos con narcolepsia a menudocontienen números muy reducidos de neuronas productoras de hipocretina. Ciertos subtipos de HLA pueden aumentar la susceptibilidad a un ataque inmunitario sobre las neuronas de hipocretina en el hipotálamo, llevando a la degeneración de las neuronas en el sistema de hipocretina. Otros factores también pueden interferir con el funcionamiento adecuado de este sistema. Las hipocretinas regulan el apetitoy la conducta alimenticia además de controlar el sueño. Por ello, la pérdida de neuronas productoras de hipocretina puede explicar no solamente cómo se desarrolla la narcolepsia en algunas personas, sino también porqué las personas con narcolepsia tienen tasas más altas de obesidad comparadas con la población general.
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