Limites

ARTÍCULO DE REVISIÓN
 
Enfoque genético en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis
Genetic approach related to rehabilitation therapy of arthrogryposis
 
 
Dra. Norma E. de León OjedaI; Dr. Adonis Estévez PereraII; Dra. Solangel Hernández TápanesIII ; Dr. Abel Estévez PereraIV ; Dra. Bianka González MéndezV.
I Especialista II grado en Genética Clínica. Asistente. Departamento deGenética. Hospital Pediátrico "William Soler". La Habana, Cuba.
II Especialista I grado en Medicina Física y Rehabilitación. Asistente. Servicio Nacional de Reumatología. Hospital Clínico Quirúrgico "Diez de Octubre". La Habana, Cuba.
III Especialista II grado en Medicina Física y Rehabilitación. Asistente. Hospital "Luis de la Puente Uceda". La Habana, Cuba.
IV Especialista I grado en MedicinaFísica y Rehabilitación. Instructor. Hospital "Julio M. Arestegui. Cárdenas". La Habana, Cuba.
V Especialista I grado en Medicina Física y Rehabilitación. Policlínico "Luis Pasteur". La Habana, Cuba.
 
 

RESUMEN
Introducción: La artrogriposis congénita comprende un grupo heterogéneo de entidades clínicas que, a la luz de los conocimientos moleculares aportados por la genética y lossignos clínicos presentes desde el nacimiento, merecen un enfoque transdisciplinario que mejora la evaluación clínica y el tratamiento rehabilitador de los pacientes. El diagnóstico de artrogriposis congénita no se circunscribe a la artrogriposis múltiple congénita y según la entidad clínico-genética de cada caso existen elementos pronósticos al examen físico que el fisioterapeuta debe conocer queenriquecen el tratamiento del paciente. Objetivo: Integrar los conocimientos existentes sobre artrogriposis congénita. Métodos: Se realizó un estudio exploratorio de la literatura publicada y se organizó el conocimiento existente acerca de la artrogriposis congénita y las entidades que más frecuentemente la causan, su etiología (intrínseca o extrínseca), los signos clínicos que ayudan a reconocerla,las distales y las múltiples, así como las pautas para el tratamiento rehabilitador.Conclusiones: Resulta esta una propuesta generalizadora del conocimiento sobre el enfoque etiológico en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis.
Palabras clave: artrogriposis, artrogriposis congénita, amioplasia, tratamiento rehabilitador, artrogriposis distal, artrogriposis múltiple congénita.ABSTRACT
Introduction: Congenital arthrogryposis on the light of molecular and genetic knowledge is a heterogeneous group of clinical entities with clinical distinctive signs at the newborn and child that deserve a transdisciplinary focus to improve clinical evaluation and rehabilitation of all cases. Congenital arthrogryposis is not only multiple congenital arthrogryposis and to know clinicalgenetic diagnosis contributes to establish a rehabilitation treatment and a prognosis in each case. Objectives: To integrate congenital artrogriposis knowledge's. Methods: We explored the literature published about this theme and the most frequent causes, intrinsic or extrinsic aetiology, clinical signs to recognize it, distal and multiple and the rehabilitation program to the treatment. Conclusions:This is a generalize proposal from aetiological focus to rehabilitation treatment in arthrogryposis.
Key words: Arthrogryposis, congenital arthrogryposis, amyoplasia, rehabilitation therapy, distal arthrogryposis, congenital multiple arthrogryposis.

 
 
INTRODUCCIÓN
Los defectos congénitos son anomalías anatómicas o funcionales presentes al nacimiento o posterior a este, y reconocibles alexamen clínico. 1 Los defectos congénitos pueden ser aislados o múltiples y de etiología genética y ambiental1-3 La expresión fenotípica de los defectos congénitos de extremidades, en especial la artrogriposis congénita, puede ayudar en el manejo clínico y rehabilitador de los casos.
El conocimiento de la compleja formación embriológica de las extremidades y articulaciones permite estudiar la...