Linfangioleiomiomatosis pulmonar

Linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) es una enfermedad intersticial idiopática de muy baja ocurrencia que afecta predominantemente a mujeres en edad fértil que fue descrita por primera vez en 1937 . Se caracteriza por una proliferación anormal de músculo liso en pulmón, de aspecto benigno y de predominio peribronco-vascular, que provoca obstrucción de linfáticos, vasos sanguíneos ybronquiolos2. Ello contribuye a la formación de quistes por obstrucción de la pequeña vía aérea, cuya rotura provoca neumotorax recidivante, aun cuando algunos estudios han señalado que la degradación de fibras elásticas podría estar involucrada en la formación de estos quistes3. Esta enfermedad afecta preferentemente a mujeres, fundamentalmente en edad fértil, con una media de edad en el momento de lapresentación de 30 a 35 años, estimándose una incidencia entre 2 a 5 casos por millón de mujeres, asociándose en algunos casos al complejo esclerosis tuberosa en 40% y a angiomiolipomas renales.
Caso clínico
Mujer de 33 años, profesora de Educación Física, sin antecedentes de patologías respiratorias, neurológicas ni dermatológicas. Sin antecedentes tabáquicos y sin limitaciones al ejercicio. En abrildel año 2003 presentó aborto espontáneo de 12 semanas. En julio de 2003 consultó por dolor torácico y apremio respiratorio. Se constató neumotorax derecho, con tomografía computada de tórax que mostró imágenes cistoideas escasas bilaterales. Se selló la pleura derecha con talco y fue dada de alta en buenas condiciones.


El año 2004 cursó embarazo, con parto vaginal en diciembre de ese año,sin incidentes. Se mantuvo asintomática hasta marzo de 2007, en que presentó un neumotorax izquierdo, tratado con sellamiento pleural izquierdo y fue dada de alta en buenas condiciones. No se realizó tomografía computada de tórax en esa oportunidad.
El 3 de mayo de 2008 presentó nuevamente un neumotorax derecho. La tomografía computada pulmonar mostró múltiples imágenes cistoideas, de pared fina,difusas, francamente progresivas respecto a tomografía del año 2003 (Figuras 1c-1d).
Se realizó drenaje pleural derecho y videotoracoscopia, detectándose un pulmón difusamente eritema-toso con múltiples lesiones quísücas. Se efectuó sellamiento con talco y se practicó biopsia pulmonar que describió parénquima pulmonar con arquitectura en parte conservada y áreas focales caracterizadas porespacios alveolares dilatados y confluentes, con rotura parcial de tabiques y proliferación fasciculada y pseudonodular de células fusadas mesenquimáticas de tipo músculo liso, inmaduras, sin atlpias, dispuestas en paredes bronquiolo-alveolares y en parte perivasculares. Sin lesiones granulomatosas ni signos de malignidad, altamente sospechosa de linfangio-leiomiomatosis pulmonar (Figuras 2a-2b).Se realizó estudio inmunohistoquímico que mostró:
a) HMB-45 (++) tinción citoplasmátlca en células fusadas (Figuras 2c-2d). b) Acuna músculo liso (++) tinción citoplasmátlca en células fusadas. c) Receptor estrógeno (++) tinción nuclear en 60%-70% de células fusadas. d) Receptor de progesterona (++) tinción nuclear en 30%-40% de células fusadas. e) Tinción histoquímica de orceína: disrupciónparcial de elastina en paredes vasculares; concordantes con linfangioleio-miomatosis pulmonar con receptores hormonales (++). Además se comprueba Alfa-1-antitripsina normal.
En agosto de 2008 se realizó espirometría y pletismografía, ambas normales y prueba de caminata de 6 min, la distancia caminada estuvo dentro del valor predictlvo, sin calda de la saturación de oxígeno.
Fue evaluada porginecólogo quien indica bloqueo hormonal con triptorelina 3,75 mg cada mes (Decapeptil ), análogo de Gn-RH, para provocar hipoestrogenismo hipogonadotrófico reversible y prevención de osteoporosis con ibandronato 150 mg oral mensual (Idena ) más aporte de calcio oral. El neumólogo tratante recomendó iniciar tratamiento empírico, con Sirolimus (Rapamune ) 2 mg por día, entregando la información científica...