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EL SINDROME DE DOWN





















INTRODUCCIÓN

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Los tipos de trisomía son: trisomía regular, trisomía portranslocación y trisomía por mosaicismo.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un gradovariable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistemadigestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Lasterapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.




Índice Página

Portada 1

Introducción 2

Índice 3

Historia del síndrome de Down 5

Epidemiología 7

Genética 8

Trisomía libre 9Translocación 10

Mosaicismo 11

Expresión del exceso de material genético 12

Cuadro clínico 13

Enfermedades asociadas más frecuentes 16

Cardiopatías 16

Alteraciones gastrointestinales 18

Trastornos endocrinos 19

Trastornos de la visión 19

Trastornos de la audición 19

Trastornosodontoestomatológicos 20

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones 20


Diagnóstico 21

Tratamiento 23

Atención temprana 24

Vacunaciones 25

Pronóstico

Cultura y síndrome de Down

Cine

Literatura

Música

Véase también

Referencias

Bibliografía

Enlaces externos
















Historia delsíndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 asícomo el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,...