Lipidos 2015

1.- Usando gráficos explique el mecanismo bioquímico de los datos más relevantes
Cetoacidosis diabética desencadenada por infección intestinal
Diabetes
Diarrea acuosa y malestar general
1.- Vómitos
2.- Aumento de volumen de orina
3.- Somnolencia
4.- Mucosas orales secas
5.- Respiración profunda 24 x min
6.- Aliento cetónico
7.- Temperatura 38°C
8.- PA. 90/50 mm/Hg
9.- Pulso 98 x min
10.-Inconsciencia

Valores normales
Valores encontrados
Sodio
135-145 mEq/ml
132 meq/ml
Potasio
3,5 -5 mEq/ml
3.2 mEq/L
Cloro
96-106 mEq/L
95 mEq/L
Bicarbonato estándar
18,5 (22-26)
7 mEq/L
pH
7,35-7.45
6,9
pO2
80-100 mm Hg
80 mm Hg
pCO2
35-45 mm Hg
30 mm Hg
Glucosa
70-100mg /dL
500 mg/dL
Glucosuria
(-)
4+;
cuerpos cetónicos
(-)
2+


Hay inicialmente un cuadro diarreico con malestar general que puede sercompatible con un proceso infeccioso intestinal, lo que pódría condicionar una descompensación electrolítica y la aparición de cetoacidósis que se exacerba por la falta de administración de insulina.








































CETOACIDOSIS DIABÉTICA
El cuadro clínico agudo suele instaurarse en pocas horas. Inicialmente, las manifestaciones clínicas corresponden a las de unadescompensación hiperglucémica con aumento de la sed y la diuresis, cansancio y adelgazamiento, que son consecuencia del efecto del déficit de insulina y de la diuresis secundaria a los elevados niveles de glucosa en sangre y orina. Posteriormente, suele aparecer anorexia, dolor abdominal, nauseas, vómitos y un aliento cetonémico característico (manzana ácida). A veces puede haber parálisis intestinal ydilatación gástrica. La presencia de la típica respiración rápida y profunda (respiración de Kussmaul), nos permite diferenciar la CAD de la cetosis simple. Si el cuadro clínico progresa, pueden aparecer manifestaciones neurológicas como cefaleas, obnubilación, estupor y, más raramente, coma cetoacidótico o shock hipovolémico.
2.- ¿Cuál sería el diagnóstico más probable? Fundamente se respuesta.
Eldiagnóstico más probable es de Cetoacidosis diabética (CAD) en un paciente con Diabetes Mellitus tipo I.
Por la aparición del cuadro metabólico post puberal se puede catalogar como Diabetes congénita de herencia autosómica dominante, MODY (del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young) 3 que es la más frecuente de todas. La diabetes congénita de herencia autosómica dominante presenta por lomenos siete genes, de presentación variable en distintos grupos étnicos; es decir, un gen no se presenta en todas las poblaciones ni todas las variedades de diabetes monogénica que existen, se presentan en una misma población. Es un tipo de diabetes no cetósica, con inicio en edad joven (< 25 años), con una transmisión autosómica dominante, no dependiente de insulina, al menos en los primeros 5 añosdespués del diagnóstico, y que comporta, principalmente, defectos en la secreción de la célula β pancreática. Su prevalencia se sitúa entre el 1 y el 5 % del conjunto de diabetes tipo 2, y puede representar hasta un 10 % de las diabetes etiquetadas como tipo 1.
La herencia dominante determina que se encuentre la enfermedad en más de 50% de los individuos afectados en tres generaciones, aunquemuchas veces no se les reconoce como portadores de una diabetes monogénica. Algunos casos se califican como diabetes tipo 2 familiar y otros, como diabetes tipo 1 de alta incidencia familiar; pero cuando se hace un estudio específico de la familia, buscando mutaciones en los genes, se puede verificar que estos pacientes pertenecen a una variedad monogénica.
Mody 3
El gen HNF-1a está localizado en elcromosoma 12q24.2. Este gen regula entre otros la transcripción del gen de insulina. las mutaciones en el HNF-1a pueden llevar a un trastorno en la síntesis o secreción de insulina por mecanismos diferentes.
Esta variedad se asocia a mutaciones en el gen HNF-1ª (factor nuclear de hepatocitos-1a y se caracteriza por un defecto primario de la secreción de insulina.
Se ha estudiado el papel del...