lisosomas enfermedades

Enfermedades relacionadas
con los lisosomas
La importancia de los lisosomas en
la degradación de constituyentes de
la membrana celular se demuestra
por la existencia de mutaciones enciertas hidrolasas lisosomales.
Se ha caracterizados unas 30
diferentes enfermedades genéticas
humanas, denominadas en conjunto
enfermedades de almacenamiento
El nombre se debe a que un ciertomaterial, que debía ser degradado,
se acumula dentro de los lisosomas
por carencia de la enzima encargada
de su degradación.
Una de estas enfermedades es la
llamada enfermedad de Tay-Sachsque se hereda como un gen
recesivo, caracterizándose por un
retardo mental, deterioro del sistema
nervioso central y muerte.En
personas normales, un constituyente
de la membrana plasmática delas
células nerviosas es el gangliósido
GM2, el cual está continuamente
sintetizándose y degradándose por
acción de una enzima lisosomal: la
hidrolasa β-N-hexosaminidasa A.
Los pacientescon esta enfermedad
acumulan grandes cantidades del
gangliósido GM2 debido a la
ausencia hereditaria de la enzima y
es la acumulación de este
gangliósido el responsable de toda
lasintomatología de la enfermedad.
Otra transtorno lisosomal es la
enfermedad de Gaucher. Esta
enfermedad es frecuente en la
población judía (1:2500 individuos).
Hay 3 tipos de severidad: el tipo I esel hígado y el bazo los órganos
afectados, además de transtornos
óseos; el tipo II manifiesta severas
alteraciones nerviosas y los
pacientes mueren a temprana edad;
y el tipo III posee unaseveridad
intermedia entre los dos tipos
anteriores.
Otra transtorno lisosomal es la
enfermedad de Gaucher. Esta
enfermedad es frecuente en la
población judía (1:2500 individuos).
Hay 3tipos de severidad: el tipo I es
el hígado y el bazo los órganos
afectados, además de transtornos
óseos; el tipo II manifiesta severas
alteraciones nerviosas y los
pacientes mueren a temprana...