Lisosomas

Enfermedades lisosómicas

Son enfermedades causadas por la disfunción de algún enzima o por la liberación incontrolada de dichas enzimas en el citosol, lo que produce la lisis celular. Tambiénexisten enfermedades de almacenamiento lisosómico, alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético
Esfingolipidosis. Son enfermedades causadas por ladisfunción de alguna de las enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara, que se debe a la deficiencia de la enzima betaglucosidasaácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial
Tipo I, del adulto o no neuroléptica: es más frecuente en individuos de origen judío y noafecta al sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Tipo II, aguda neuroléptica, o cerebral infantil: su incidencia es muy baja, siendo la forma depresentación más grave. Se caracteriza por alteraciones neurológicas desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo. Suele producir la muerte en los dos primeros años de vida.
Tipo III, neurolépticasubaguda: en niños mayores o adultos jóvenes, clínicamente se caracteriza por apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y lavoluntad de hacerlo,
Enfermedad de Niemann-Pick. Esta enfermedad genética se presenta bajo cuatro formas conocidas como tipos A, B, C y D. Cada una involucra diferentes órganos y puede inutilizaráreas tan básicas del organismo como el sistema nervioso central o el aparato respiratorio. Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos Cy D cursan de forma subaguda

Carencia de lipasa ácida. La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del colesterol, los cuales se acumulan en los...