Lisosomas

Enfermedades por almacenamiento lisosomico
Esfingolipidosis
* Gangliosidosis GM1. Existe un acúmulo de gangliósidoGM1 por déficit de ß-galactosidasa. Produce una enfermedad denominadagangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:
1. Trastornos neurológicos.
2. Los niños no llegan al año de vida.
3. Visceromegalia.
4. Dolicomegalocefalia.
5. Macroglosia.6. Retraso mental.
7. Sordera.
8. Enanismo.
9. Hepatomegalia.
10. Deformidades óseas.
11. Abdomen prominente.
12. Fascies característica.
Gangliosidosis gm2
Tay-sachs:Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando ala ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de las capacidades mentales y sociales. Deficit de hexosaminidasa A
Gaucher
déficit de glucocerebrosidasasíntomas como osteoporosis y cirrosis
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.
* Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a60.000 niños nacidos vivos. La enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al sistema nervioso central, inclusive se ha visto que algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo I carecen de síntomasrepresentativos, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.
* Tipo II. Neuropática aguda. La enfermedad de Gaucher Tipo II es más rara y poco frecuente por eso sepresenta en menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemasneurológicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas características de la enfermedad, ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados los dos años de...