Literatura

Enfermedades genéticas:

La fibrosis quística o mucovicidosis del páncreas es la enfermedad hereditaria autosómica y recesiva más frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por laproducción de un mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. La causa esun defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La proteína alterada es una proteína de transporte de membrana que forma un canal iónico para el Cl. La causa másfrecuente es una deleción de tres bases: CTT, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual le impide fijar ATP.
La fenilcetonuria (PKU) es un desordenhereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos para este alelo tienen un exceso defenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000recién nacidos sufre este problema. Los síntomas principales son el deterioro mental progresivo acompañado de irritabilidad, vómitos y convulsiones.
Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidasen fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas pero no para producir intermediarios dañinos.

* El albinismo es un caso de herencia Mendeliana. Los individuos homocigotos recesivos(aa) no fabrican melanina y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De lacruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.
No existe tratamiento. A causa de la falta de melanina, la piel y ojos son muy sensibles a la alteración de los rayos del sol, se...