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Mateo Ávila M.


Enfermedad de Wolman

La enfermedad de Wolman es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida.
Esta enfermedad fue descubierta por el médico Moche Wolman en 1954.
La deficiencia de laenzima lisosomal lipasa ácida produce un aumento de colesterol y de triglicéridos puesto que es la encargada de la hidrólisis de los esteres del colesterol y de los triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula.
La enfermedad de Wolman es muy rara y es mortal a principios de la infancia y solo puede tratarse mediante el trasplante de células hematopoyéticas.
El gen afectado sufre unaalteración congénita del metabolismo de los lípidos que se hereda con carácter recesivo, este se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma.
En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas.
La enfermedad de Wolman es una manifestación de una deficiencia severa, es decir, una actividad enzimática muy baja.
Sus síntomas más comunes son: Vómito,diarrea, distensión abdominal y desnutrición progresiva, los niños afectados son normales en el momento del nacimiento.
Otros síntomas son la anemia y los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y los cambios patológicos más significativos se manifiestan por la presencia de triglicéridos y esteres de colesterol en las células del sistema fagocítico, en el intestino delgado y la cortezaadrenal.

Ruta metabólica afectada
En esta enfermedad existe deficiencia de una enzima lisosomal que es la encargada de hidrolizar los ésteres de colesterol, estos esteres vienen de la vía de síntesis del mismo a partir de Acetyl-CoA, que es convertido en ácido mevalonico que tras su paso por el peroxisoma pasa a el farnesil pirofosfato y, posteriormente por su propio metabolismo generalanosterol que es el precursor del colesterol.
Este colesterol se encuentra involucrado en la síntesis de ácidos biliares y en la esteroideogenesis.

Posibles tratamientos
No hay aún un tratamiento eficaz, sin embargo se hacen recomendaciones, entre ellas la de suspender la lactancia materna y la toma de fórmulas que contengan triglicéridos y colesterol y proporcionar una nutrición suficiente (víaparenteral) que incluya todas las vitaminas, incluyendo las liposolubles.
En la actualidad se están ensayando nuevas alternativas, como por ejemplo la terapia del reemplazo enzimático, a nivel de laboratorio fue empleada en ratones con deficiencias de la enzima, logrando disminuir los niveles de colesterol en intestinos, hígado y bazo.
Otros tratamientos dieron buenos resultados después decuatro años de seguimiento, como un trasplante de médula ósea o un trasplante de sangre en el cordón umbilical.
Por otra parte, se ha mencionado la posibilidad de usar la lovastatina.
El mecanismo de acción se basa en la disminución de la síntesis de colesterol y de la producción de la apolipoproteína B (transportador de lípidos, triglicéridos y colesterol).
El trasplante de hígado y médula óseason otras de las posibilidades contempladas como candidatas para el desarrollo de futuros tratamientos.

¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo, pueden heredarse de dos formas:
Laherencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno, cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser portador y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna...