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olombia Médica Vol.. 41 N º 3, 2010 (Julio-Septiembre)
Materiales y Métodos: Los polimorfismos sí identificaron
MEDIANTE la digestión de Productos amplificados, Que se
Hizo con Hinf I y Hha I. Se Usó el Programa Arlequín version
Párrafo 3.1 Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas, el
Equilibrio de Hardy-Weinberg y el Desequilibrio de ligamiento.
Resultados: Para el polimorfismoC/T-13910 las frecuencias
genotípicas were CC (81,4%), CT (18,6%) y TT (0%),
MIENTRAS Que el párrafo polimorfismo G/A-22018 were AA
(55,5%), GA (45,5%) y GG (0%). No sí Encontro Desequilibrio
de ligamiento empre LOS loci Que contienen los polimorfismos
y SÓLO el polimorfismo C/T-13910 está en Equilibrio
de Hardy-Weinberg en comparacion con G/A-22018.
Conclusión: Las distribuciones alélicas ygenotípicas
observadas en this imprimación Estudio de genotipificación en Una
Muestra de la Población caribeña colombiana Muestra ONU
Patrón de Distribución DIFERENTE DEL encontrado es Poblaciones
caucásicas del norte de Europa y no corresponden con
la prevalencia de lactasa Persistencia Que se ha Informado en
caribeños.
Palabras clave: Polimorfismo genético; alelos; lactasa;
Genotipo;Frecuencias; Genotipificación.
Hay dos fenotipos de lactasa en los seres humanos. La
primero se le conoce como de tipo adulto hipolactasia primaria. Es
caracterizado por una disminución en la actividad de la lactasa
después del destete, conservando sólo el 5-10% de la enzimática
actividad en adulthood1. La segunda es la persistencia de la lactasa,
debido a la alta actividad de la lactasamantenido hasta la edad adulta.
Sólo una minoría de la población mundial mantiene lactasa
actividad, observó principalmente en el norte Europeans2, 3.
En los individuos con tipo adulto hipolactasia primaria,
las manifestaciones de la deficiencia de la digestión de la lactosa
incluir flatulencia, diarrea, y dolor abdominal, lo cual
son consecuencias del metabolismo de la lactosa por el colonmicroflora. Este cuadro clínico se conoce como lactosa
intolerance4.
El estándar de oro para el diagnóstico de adulttype primaria
hipolactasia es la evaluación de la actividad lactasa
a través intestinal biopsy5. Este método es invasivo,
engorroso, y sólo evalúa la actividad en una muy pequeña
área en la superficie de la mucosa intestinal.
En la búsqueda de una sociedad más sensible, eficiente ymenos
método de diagnóstico invasivo, Enattah et al6, estudió un
cohorte de 196 individuos no emparentados de origen finlandés,
informar de un 100% de correlación de la persistencia de la lactasa
fenotipo con la presencia de los alelos T de un SNP
situado a 13.910 pb aguas arriba del gen de la lactasa. Esta C /
T -13910 polimorfismo se encuentra en el intrón 13 de la
MCM6 gen (C/T-13910).Además, encontraron un alto
correlación (96%) entre la persistencia de la lactasa y el
presencia del alelo A en el SNP A / D, situado en el intrón 9 del
los MCM6, 22.018 pb aguas arriba del gen de la lactasa (G/A-
22018).
Una alta correlación entre T-13910, A-22018 y la
persistencia de la lactasa fenotipo también se ha descrito en
una población brasileña de raza caucásica descent7 y muchosEuropea países8-10. Por otro lado, en lactosepersistant
África subsahariana y Oriente Medio
poblaciones, no se ha encontrado una alta correlación tal.
Por otra parte, la novela SNPs exclusiva en estas poblaciones
mostrar asociación con persistencia de la lactasa 11-13.
El comportamiento de las frecuencias alélicas de estos dos
SNPs en la población colombiana es hasta ahora desconocido.Históricamente, esta población ha sido considerada como la
mezcla de tres etnias principales: los africanos, amerindios,
y Caucasians14. Información acerca de la prevalencia de
estos alelos en diferentes subpoblaciones colombiano
aclarar si es útil para determinar el genotipo de ellos durante
evaluaciones clínicas para persistencia de la lactasa. Tenemos
destinado a la determinación del...