lo mejor
Páginas: 5 (1064 palabras)
Publicado: 9 de abril de 2013
1. Síndrome de XXXX
Síndrome de XXXX-48 (también llamado cuádruple) causado por la presencia de cuatro cromosomas X. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes.
Reportados por ser más obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en lascaderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de la columna vertebral.
Muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años.
Su diagnóstico sebasada en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.
Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso oausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más obesos y más altos.
Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular laformación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.
El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de vivir con normalidad, mientras que otras necesitan atención médica durante toda su vida.Se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXX
2. Síndrome de Warkany
Trisomía en el cromosoma 8. Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus célulassufren esta malformación.
-Espasmos
-Anomalía vertebral
-Anomalías renales
-Rostro inexpresivo
-Moderado o grave retraso mental
-Retraso del desarrollo psicomotor
-Pelvis estrecha
-Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1)
Su diagnostico se basa pudiendo realizarse al nacimiento o incluso desde la etapa prenatal y poder llevar acabo procedimientos terapéuticosintrautero, realizar asesoramiento genético a las parejas, prevenir algunos trastornos neonatales, establecer tratamiento correcto, definir pronostico, brindar un adecuado asesoramiento genético. Puede conllevar leucemia mieloide crónica.
Bajas o altas estaturas, rostros inexpresivos y diversos tipos de malformaciones en los músculos, esqueleto, ojos, órganos visce.
El tratamiento tratados enunidades de neurología pediátrica, medica, rehabilitación, terapia de lenguaje, psicología, oftalmología, pediatría quirúrgica. Y terapia para mejorar las posturas dependiendo la gravedad del problema.
Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus células sufren esta malformación.
La trisomía 8 es poco frecuente en el ser humano,seà reporta en aproximadamente 1.2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente y 8 por mil abortos espontáneos. La frecuencia estimada es 1:50.000 recién nacidos.
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/1613
http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-Warkany/2584496.html
3. Síndrome de Deleción 1p36
Causado por una relación del extreme...
Síndrome de XXXX-48 (también llamado cuádruple) causado por la presencia de cuatro cromosomas X. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes.
Reportados por ser más obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en lascaderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de la columna vertebral.
Muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años.
Su diagnóstico sebasada en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.
Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso oausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más obesos y más altos.
Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular laformación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.
El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de vivir con normalidad, mientras que otras necesitan atención médica durante toda su vida.Se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XXXX
2. Síndrome de Warkany
Trisomía en el cromosoma 8. Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus célulassufren esta malformación.
-Espasmos
-Anomalía vertebral
-Anomalías renales
-Rostro inexpresivo
-Moderado o grave retraso mental
-Retraso del desarrollo psicomotor
-Pelvis estrecha
-Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1)
Su diagnostico se basa pudiendo realizarse al nacimiento o incluso desde la etapa prenatal y poder llevar acabo procedimientos terapéuticosintrautero, realizar asesoramiento genético a las parejas, prevenir algunos trastornos neonatales, establecer tratamiento correcto, definir pronostico, brindar un adecuado asesoramiento genético. Puede conllevar leucemia mieloide crónica.
Bajas o altas estaturas, rostros inexpresivos y diversos tipos de malformaciones en los músculos, esqueleto, ojos, órganos visce.
El tratamiento tratados enunidades de neurología pediátrica, medica, rehabilitación, terapia de lenguaje, psicología, oftalmología, pediatría quirúrgica. Y terapia para mejorar las posturas dependiendo la gravedad del problema.
Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus células sufren esta malformación.
La trisomía 8 es poco frecuente en el ser humano,seà reporta en aproximadamente 1.2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente y 8 por mil abortos espontáneos. La frecuencia estimada es 1:50.000 recién nacidos.
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/1613
http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-Warkany/2584496.html
3. Síndrome de Deleción 1p36
Causado por una relación del extreme...
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