Lo Mejor

8.
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Enfermedades por repetición de trinucleotidos | Características |
Corea de Huntington
| Se caracteriza por repeticiones de tripletes CAG que codifican a la proteínahuntingtina, también se  produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es elmovimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar.tambien presenta demencia. |-------------------------------------------------
Distrofia miotónica

| se caracteriza  por que puede ser producir debido a la expansión del trinucleótido CTG en la región no traducida-3’ delgen DMPK, que codifica una proteín-quinasa.  Se caracteriza por ser más común en la distrofia muscular en los adultos, debilita y reduce el tamaño de los músculos, Sus músculos tambiénpueden volverse muy rígidos |
Enfermedades por alteraciones cromosómicas (génicas, estructurales y numéricas) | Características |
Síndrome de Down
|  Se caracteriza por ser untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible.  Su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, y retardo en el crecimiento. Se caracteriza también presentar trastornos en la audición endocrinos, visión yodontoestomatologico. |
Cri du Chat
| Se caracteriza por ser una enfermedad estructural congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal ointersticial del brazo corto del cromosoma 5, presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento del afectado y llanto característico que recuerda al maullido de gato. |