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Páginas: 2 (483 palabras) Publicado: 14 de noviembre de 2014
Enfermedades Relacionadas con los Neurotransmisores

¿Qué son las enfermedades de los neurotransmisores?

Son un grupo de enfermedades genéticas que implican al metabolismo de losneurotransmisores. Constituyen defectos congénitos que afectan principalmente al sistema nervioso central (cerebro fundamentalmente) y que pueden conducir a graves problemas neurológicos, sobre todo si no se lesproporciona un tratamiento adecuado.

¿Qué son los neurotransmisores?

Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para comunicarse con otras neuronas. Algunos de ellosactivan las neuronas que los “reciben” (NT excitatorios), mientras que otros inhiben esa actividad (NT inhibitorios).












¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?

Lossíntomas asociados a este grupo de enfermedades varían desde leves a graves.
Los casos más leves se presentan con torpeza en el niño pequeño, retraso psicomotor, movimientos anormales. Los casos másgraves pueden presentar distonía (movimientos controlados) o temblor, hipotonía o rigidez, ataxia (torpeza o incoordinación de la marcha), retraso psicomotor, hipomimia (cara poco expresiva), o crisisoculogiras (movimientos oculares anormales en forma de giros), fluctuación de los síntomas a lo largo del día sudoración excesiva, inestabilidad térmica, alteraciones del sueño, irritabilidad. Algunasenfermedades en concreto se presentan con enfermedades en concreto se presentan con letargia e hipotonía durante el periodo neonatal, convulsiones, retraso mental severo, microcefalia (cabezapequeña).


¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos de los NT en el líquido cefalorraquídeo. Este se obtiene por medio de unapunción lumbar. En cualquier caso, para llegar al diagnóstico definitivo se necesita realizar estudios de genética molecular.












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