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Enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y lahistidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica máscomún asociada a aminoácidos.
Fisiopatología
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en untransportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicosque se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 y la forma de trasmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda elgen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad.[1] Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Glicinuria:
De Vries). Presencia de glicina en la orina. Es el signo biológicoesencial de una enfermedad hereditaria, transmitida según el modo dominante, caracterizada por una disminución de la reabsorción tubular de un ácido amínico, la glicina o glicocola. Esta se elimina porla orina (hiperglicinuria sin hiperglicinemia) con formación de cálculos. Clínicamente, esta enfermedad se manifiesta por una litiasis renal recidivante que empieza desde la infancia. Es una variedadde diabetes aminada diferente de la hiperglicinuria. Ver nefropatía tubular crónica.
Cystinuria
El Cystinuria es un desorden recesivo de un autosoma heredado y es caracterizado por la formación depiedras del cistina en los riñones, el uréter, y la vejiga .
Causas
Cystinuria es caracterizado por la reabsorción inadecuada del cistina durante el procedimiento de filtrado en los riñones, así...