Lola
Páginas: 2 (429 palabras)
Publicado: 9 de marzo de 2010
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragiasinternas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínasresponsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa alsiguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[]
Daltonismo
El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es undefecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia,es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casosen los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón heredaun cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras,pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia.
Albinismo
El albinismo esuna condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en...
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragiasinternas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínasresponsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa alsiguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[]
Daltonismo
El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es undefecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia,es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casosen los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón heredaun cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras,pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia.
Albinismo
El albinismo esuna condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en...
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