LOLA

INTRODUCCIÓN
Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto sontransmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficienciason heredadas en algunos de los dos modos de herencia: recesiva ligada al X o autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayudapara establecer el posible papel de los genes o cromosomas en unaenfermedad de inmunodeficienciaprimaria particular y la historia familiar puedeayudar a identificar un patrón específico de herencia.Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma (cromosomaX) se denominan

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Generalidades
Se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) está determinada por los genes y que sus capacidadesmentales y su talento natural también son afectados por la herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades .Es posible que un rasgo o "anomalía" hereditaria anormal:
•No acarree consecuencias reales en la salud y en el bienestar de unapersona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de laoreja agrandado).
•Tenga consecuencias mínimas (por ejemplo,daltonismo).•Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida.Los seres humanos poseen células con 46cromosomas(2 cromosomassexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales). Loshombres tienen 44, XY y la mujeres 44, XX. Estos cromosomas se componende 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteínascromosómicas.
Si un gen es anormal, puede codificar para unaproteína anormal o para unacantidad anormal de proteína normal. Debido a que los cromosomasautosómicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estosgenes es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteínade tal manera que la anomalía no sea clínicamente aparente, lo cual se conocecomo una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en unpatrónrecesivo.

En el caso de una enfermedad recesiva, si se hereda un gen anormal, elniño no manifestará enfermedad clínica, pero sí le trasmitirá el gen anormal al50% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante; en este caso, siun gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablementemanifestará la enfermedad.A unapersona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO paradicho gen. Si un niño recibe un gen patológico recesivo anormal de ambospadres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para dichogen.Si los dos padres son cada uno heterocigotos para un gen patológicorecesivo en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% de ser homocigoto para dicho gen y, por lo tanto, demanifestar la enfermedad. Si unode los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tieneuna posibilidad de 50% de ser homocigoto.
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero laimportancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genéticos, sepueden clasificar comodefectos de un solo gen, enfermedades cromosómicaso enfermedades multifactoriales.Solamente hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:
•Autosómico dominante
•Autosómico recesivo
•Dominante ligado al cromosoma X
•Recesivo ligado al cromosoma X
•Herencia materna (mitocondrial)
Herencia Dominante y Recesiva ligada al cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan a laspersonas desexo masculino más severamente que a las personas de sexo femenino. Elmotivo es que las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X,mientras que las personas de sexo masculino sólo tienen uno. Si hay unamutación en un gene de cromosoma X, la persona de sexo femenino tiene unsegundo cromosoma X "de apoyo" que casi siempre lleva una versión normaldel gene y puede compensar...