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Presentación de Caso

Síndrome de Cockayne: Informe de cuatro
casos y revisión de la literatura
Beatriz Blandón, MD*
Juan Carlos Serrano, MD*

Resumen

Summary

El síndrome de Cockayne es una enfermedad de
origen hereditario, de transmisión autonómica
recesiva de prevalencia poco conocida pero muy poco
frecuente en Colombia. Su presencia ha sido de difícil
reconocimiento pero suscaracterísticas físicas son
muy reconocibles. El diagnóstico temprano orienta al
manejo de las patologías asociadas como cataratas,
alteraciones en piel y desordenes de desarrollo
neurológico. Su reconocimiento ayuda a las familias,
médicos y sociedad a entender su apariencia
caquéctica además de otras características de su
fenotipo, facilita su manejo físico y psicológico
previniendomorbimortalidad. [Blandón B, Serrano
JC. Síndrome de Cockayne: informe de cuatro casos y
revisión de la literatura. MedUNAB 2007; 10:133-136].

Cockayne syndrome is a hereditary disease with
autosomic recessive transmission. Its prevalence is
unknown but very low, including in Colombia. Usually
is not recognized by physicians, but its clinical
characteristics are easy to detect. Early diagnosisguide to treatment of its associated conditions like
cataract, skin disorders, and developmental
impairment. Its detection help families, physicians and
society to understand its phenotype, and to do its
clinical and psychological management. [Blandón B,
Serrano JC. Cockayne syndrome: Case report and
review. MedUNAB 2007; 10:133-136].
K ey words: C ockayne syndrome, Cataract,Enophthalmus.

Palabras clave: Síndrome de Cockayne, Cataratas,
Caries dentales, Enoftalmus.

Introducción
El síndrome de Cockayne (CS) es un enfermedad genética
con herencia autosómica recesiva, descrito por primera vez
en 1936.1 Este síndrome presenta una prevalencia desconocida con casos únicos o reportes familiares publicados en la
literatura; sin embargo, se estima una frecuencia de un casopor cada 100.000 nacidos vivos, aunque puede ser menor,
con un número de 140 individuos informados desde 1992.2
Clínicamente se caracteriza por talla baja de origen postnatal asociada a retraso del desarrollo psicomotor con déficit neurológico progresivo, habitus caquéctico y lesiones

dermatológicas y oftalmológicas, entre otras.2-5 El espectro
de fenotipos del síndrome de Cockayne incluye: CStipo I,
forma “clásica”; CS tipo II, que en realidad puede tratarse de
una enfermedad completamente distinta pero con hetero­
geneidad alélica con SC (forma severa con sintomatología
neonatal llamado síndrome cerebro-oculo-facial COFS- o
síndrome de Pena-Shokeir tipo II); CS tipo III, forma más
leve, también llamado xeroderma pigmentoso-síndrome de
Cockayne (XP-CS). El diagnóstico esclínico; sólo los casos
atípicos pueden requerir exámenes de genética molecular.
El síndrome se origina por la mutación de los genes ERCC8
(CKN1) (Excision-Repair Cross-Complementing, Group

* Servicio de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, Fundación Oftalmológica de Santander Clínica Carlos Ardila Lülle, Bucaramanga, Colombia

Correspondencia: Dr. Serrano, Servicio de Oftalmología Pediátrica yEstrabismo, Fundación Oftalmológica de Santander Clínica Carlos Ardila Lülle,

Urbanización El Bosque, Bucaramanga, Colombia. E-mail: jcamacho72@hotmail.com

Artículo recibido: 5 de septiembre de 2006; aceptado: 9 de julio de 2007.


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Vol. 10 Número 2, Agosto de 2007

8) en 25% de los casos y ERCC6 (Excision-Repair CrossComplementing, Group 6) en el 75% de los casos, localizadosen los cromosomas 5 y 10q11, respectivamente; estos
defectos originan un defecto en la reparación del DNA
acoplada a la transcripción (TC-NER) que genera dos subdivisiones fisiopatológicas: CS-A para el ERCC8 y CS-B
para el ERCC6. Esta vía es responsable de retirar lesiones en
el DNAoriginados, entre otras, por la radiación UV.6
En este artículo se presentan los primeros casos de síndrome...