LOLITA LOCA

Las mutaciones pueden clasificarse en: Mutaciones genómicas, que modifican el número de cromosomas de una célula, son aneuploidías producidas por fallos durante la segregación de cromosomas durantelas fases de división; mutaciones cromosómicas, que afectan a un sólo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, quealteran genes concretos afectando a un sólo par de bases o a millones de ellas. Todos esos tipos de mutaciones pueden darse tanto en ADN nuclear como mitocondrial o cloroplastidial; en el caso del ADNnuclear, sólo las mutaciones ocurridas en los gametos serán transmitidas a la descendencia, las somáticas sólo producirán un cierto grado de mosaicismo en el individuo que las porte. Las mutacionespueden provocar diversas enfermedades, como por ejemplo los síndromes genéticos. Es destacable que una pequeña mutación puede alterar toda una proteína y por consiguiente, su función en el organismo. Encambio, otros cambios en el genotipo de un individuo no provocan ningún efecto notable, puesto que la mutación producida puede haber afectado al ADN en un segmento que no sea crítico para el organismo opor que el cambio no altere la secuencia de aminoácidos o incluso que el aminoácido mutado no modifique las propiedades de la proteína. No todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas, peroconocer las mutaciones tiene una doble utilidad, por una parte conciencian de la fragilidad humana en sí y la de su herencia y por otra, permite diagnosticar diversas enfermedades desde un punto de vistagenético y bioquímico.

Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano. Se producen a raíz de un error en ladisyunción durante la meiosis en una tasa bastante baja, aunque debe ser mayor si se pudiesen contar todos los embarazos de fetos aneuploides que terminan en aborto espontáneo antes de que se les...