Los Cazadores De Microbios
Páginas: 3 (648 palabras)
Publicado: 16 de abril de 2012
DEFICIT DEL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA:
Descripción:
El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos delmetabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) láctica.
El complejo de la piruvato deshidrogenasaestá formado fundamentalmente por múltiples copias de 3 enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida):
- E1 o piruvato descarboxilasa, que es la que tiene mayorsignificación funcional
- E2 o dihidrolipoil transacetilasa
- E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa
Este complejo enzimático juega un papel fundamental para un correcto desarrollo del cerebro, puesto que éste,en condiciones normales, obtiene la energía que necesita para su funcionamiento de la oxidación aeróbica de la glucosa.
El déficit de piruvato deshidrogenasa es la causa más frecuente de acidosisláctica primaria.
Se caracteriza por una marcada variabilidad tanto por las manifestaciones y signos clínicos como por los datos del laboratorio. El espectro clínico es amplio y va desde la acidosisneonatal severa y fatal, a la presencia de alteración neurológica crónica en ausencia de acidosis sistémica.
Se han descrito diferentes clasificaciones en función de la subunidad que se afecte y de lasmanifestaciones clínicas predominantes.
Se distinguen tres tipos, en función de la subunidad que presente el déficit:
1.- El déficit de la subunidad E1, es el más grave, de inicio neonatal y seasocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano). Los niños mayores, por lo general varones, puedenpresentar una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) con las dietas ricas en carbohidratos; la inteligencia puede ser...
Descripción:
El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que pertenece al grupo de los defectos delmetabolismo intermediario de los hidratos de carbono asociados con acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) láctica.
El complejo de la piruvato deshidrogenasaestá formado fundamentalmente por múltiples copias de 3 enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida):
- E1 o piruvato descarboxilasa, que es la que tiene mayorsignificación funcional
- E2 o dihidrolipoil transacetilasa
- E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa
Este complejo enzimático juega un papel fundamental para un correcto desarrollo del cerebro, puesto que éste,en condiciones normales, obtiene la energía que necesita para su funcionamiento de la oxidación aeróbica de la glucosa.
El déficit de piruvato deshidrogenasa es la causa más frecuente de acidosisláctica primaria.
Se caracteriza por una marcada variabilidad tanto por las manifestaciones y signos clínicos como por los datos del laboratorio. El espectro clínico es amplio y va desde la acidosisneonatal severa y fatal, a la presencia de alteración neurológica crónica en ausencia de acidosis sistémica.
Se han descrito diferentes clasificaciones en función de la subunidad que se afecte y de lasmanifestaciones clínicas predominantes.
Se distinguen tres tipos, en función de la subunidad que presente el déficit:
1.- El déficit de la subunidad E1, es el más grave, de inicio neonatal y seasocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano). Los niños mayores, por lo general varones, puedenpresentar una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) con las dietas ricas en carbohidratos; la inteligencia puede ser...
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