Los cromosomas, herencia
Cadena de ADN
En 1902, Sutton y Bovery observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partículas hereditarias (hoyllamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuación de otra. Ésta fue la primera formulación de la teoría cromosómica de la herencia, demostrada por Morgan en los añosveinte del pasado siglo.
Treinta años más tarde se descubrió que el material hereditario está formado exclusivamente por ácido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, que contienensolo ARN). Este material hereditario se encuentra localizado dentro del núcleo de las células asociado a proteínas, formando la cromatina. Solo en el momento de la división celular, la cromatinase condensa y se empaqueta, permitiendo entonces la observación de los cromosomas.
Se denomina gen a una porción más o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que contiene lainformación para sintetizar una determinada proteína responsable de un carácter. En el núcleo de cada una de nuestras células hay aproximadamente 25.000 genes. En una célula diploide, como las que formanel organismo humano, hay dos juegos de cromosomas idénticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homólogos.
Deleción (del griego deleomai= yo destruyo): Pérdida de un segmentode un cromosoma.
Inserción (del latín insertare= intercalar): Tipo de mutación en la cual se intercalan una o más bases de ADN en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce uncorrimiento del marco de lectura en el proceso de síntesis proteica dando, por lo general, como resultado una proteína alterada.
Inversión: Alteración en un segmento del cromosoma que tiene comoconsecuencia que los genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre por una doble ruptura y giro de 180 grados del segmento.
Duplicación: Copia extra de un segmento de un cromosoma.
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