Los cromosomas humanos

El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La -[célula]- somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.
Los siguientes son algunos genes localizadosen el cromosoma 1.
DISC1: Disrupted in Schizophrenia 1
ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
ASPM: determinante del tamaño cerebral
COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factorlábil)
GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
GLC1A: gen del glaucoma
HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
HPC1: gen del cáncer de próstata
IRF6: gen de la formación de tejidoconectivo
Gen de la proteína D: factor Rh

Enfermedades relacionadas

Esquizofrenia
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
Cáncer de Mama
Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
Colagenopatías, tipo II y XI
Hipotiroidismo congénito
Sordera,sordera autosómica recesiva 36
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
Factor V Leiden trombofilia
Poliposis adenomatosa familiar
Galactosemia
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher tipo 1
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Glaucoma
Hemocromatosis
Hemocromatosis, tipo 2
Porfiria hepatoeritropoyética
Homocistinuria
SíndromeProgeria Hutchinson Gilford
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
Síndrome de Muckle-Wells
Enfermedad de Parkinson
Feocromocitoma
Porfiria
Cáncer de próstata
Síndrome de Stickler
Trimetilaminuria
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo II
Síndrome de Van der WoudeTumor de Wilms

El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases
(el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.
El cromosoma 2 contiene probablemente 1.491 genes, incluyendo los del HOXD homeobox racimo del gene.

Todos los miembros de Hominidae, salvo los humanos,tienen 24 cromosomas.
Los humanos tenemos sólo 23 cromosomas. El cromosoma 2 humano es el resultado
de la fusión de dos antiguos cromosomas.
Esto se basa en:
La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas simios.
Nuestro pariente más cercano, el bonobo, tiene secuencias de ADN casi idénticas a las
del cromosoma humano 2, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Ocurre lomismo para dos especies más lejanas como el gorila y el orangután.
La presencia del vestigio de estructura de centrómero. Normalmente un cromosoma tienen solo
un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo.
La presencia del vestigio de un telómero. Normalmente los encontraremos sólo al
final del cromosoma, pero en el cromosoma 2 vemos secuencias teloméricasadicionales en el centro.
El cromosoma 2 es una fuerte evidencia a favor de la ascendencia común de los humanos y otros simos.

Genes
Los genes siguientes están situados en el cromosoma 2:
ABCA12: cassette ATP-que ata, subfamilia A (ABC1), miembro 12
ABCG5 y ABCG8: cassette ATP-que ata, subfamilia A, miembros 5 y 8
AGXT: aminotransferase del alanine-glyoxylate (oxalosis I; hyperoxaluria I;...