Los Cromosomas
Páginas: 6 (1375 palabras)
Publicado: 9 de octubre de 2012
Introducción…
Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las células procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadashistonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectosmorfológicamente distintos de una misma entidad celular.
A continuación se realiza una investigación en internet sobre los siguientes temas.
3.- Ciertas anomalías genéticas humanas se deben a un numero anormal de cromosomas; sea en los cromosomas sexuales o los autosomas o bien también puede tratarse de ausencia de una región (porción) de algún cromosoma (“Delección”) o intercambio de regionesentre cromosomas (“Translocación”). La siguiente lista corresponde a una serie de ejemplos, en seres humanos ya sea por falta o exceso de algún cromosoma.
Síndrome de Turner (XO)…
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujerescon síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome Klinefelter (XXY)…
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual). Se basa en unaalteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo. Los individuos consíndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres.
Síndrome Jacob (XYY)…
El síndrome XYY es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos.Los jóvenes y adultos con Síndrome Jacob son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con Síndrome Jacob. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales. La mayoría de los hombres con Síndrome Jacob tienenun desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético. Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY.
Síndrome Edwards o Trisomía 18…
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional...
Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las células procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadashistonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectosmorfológicamente distintos de una misma entidad celular.
A continuación se realiza una investigación en internet sobre los siguientes temas.
3.- Ciertas anomalías genéticas humanas se deben a un numero anormal de cromosomas; sea en los cromosomas sexuales o los autosomas o bien también puede tratarse de ausencia de una región (porción) de algún cromosoma (“Delección”) o intercambio de regionesentre cromosomas (“Translocación”). La siguiente lista corresponde a una serie de ejemplos, en seres humanos ya sea por falta o exceso de algún cromosoma.
Síndrome de Turner (XO)…
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujerescon síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome Klinefelter (XXY)…
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual). Se basa en unaalteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo. Los individuos consíndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres.
Síndrome Jacob (XYY)…
El síndrome XYY es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos.Los jóvenes y adultos con Síndrome Jacob son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con Síndrome Jacob. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales. La mayoría de los hombres con Síndrome Jacob tienenun desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético. Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47, XYY.
Síndrome Edwards o Trisomía 18…
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional...
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