los cromosonas
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Publicado: 7 de junio de 2014
QUE ES EL CARIOTIPO HUMANO El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de unaespecie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,
en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a lastécnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otrospatrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se puedenanalizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
UTILIDAD DEL CARIOTIPO HUMANO Diagnóstico de alteraciones cromosomicas y denúmero. Monitoreo de enfermedades malignas Diagnóstico prenatal Detección precoz en saludocupacional de alteraciones potencialmente mortales
IMPORTANCIA DE LOS CARIOTIPOS HUMANOS Es de granimportancia debido a que este tipo de análisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y paraalteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tupo deanálisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años. Elnivel de desarrollo motor, social y del lenguaje se evalúa comparando las capacidades del niño con las capacidades medias de un grupo estándar. El índice o edad de desarrollo se expresa como una...Requisitos para el estudio del cariotipo[editar]
Ante todo, deben guardarse las máximascondiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:
Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.
Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
Las células tienen que ser fijadas.
Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
Tinción[editar]
El estudio de los cariotipos es posible debido ala tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las [células] hayan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.2
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no seestán dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase (ver punción amniótica y corpúsculo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma Xdenominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
En los laboratorios de Citogenética se utilizan varias técnicas de bandeo cromosómico. En este sentido, destaca el método de tinción de las bandas de quinacrina (bandas Q). Fue el primero en emplearse, requiere un microscopio de...
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de unaespecie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,
en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a lastécnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otrospatrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se puedenanalizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
UTILIDAD DEL CARIOTIPO HUMANO Diagnóstico de alteraciones cromosomicas y denúmero. Monitoreo de enfermedades malignas Diagnóstico prenatal Detección precoz en saludocupacional de alteraciones potencialmente mortales
IMPORTANCIA DE LOS CARIOTIPOS HUMANOS Es de granimportancia debido a que este tipo de análisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y paraalteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tupo deanálisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años. Elnivel de desarrollo motor, social y del lenguaje se evalúa comparando las capacidades del niño con las capacidades medias de un grupo estándar. El índice o edad de desarrollo se expresa como una...Requisitos para el estudio del cariotipo[editar]
Ante todo, deben guardarse las máximascondiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:
Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.
Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.
Las células tienen que ser fijadas.
Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.
Tinción[editar]
El estudio de los cariotipos es posible debido ala tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después de que las [células] hayan sido detenidas durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos los glóbulos blancos son los usados más frecuentemente porque son fácilmente inducidos a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.2
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no seestán dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase (ver punción amniótica y corpúsculo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normalmente tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma Xdenominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
En los laboratorios de Citogenética se utilizan varias técnicas de bandeo cromosómico. En este sentido, destaca el método de tinción de las bandas de quinacrina (bandas Q). Fue el primero en emplearse, requiere un microscopio de...
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