Los genes. el material hereditario...

U.T.VII. EL MATERIAL HEREDITARIO: ORGANIZACIÓN , TRANSMISIÓN Y EXPRESIÓN
T-34. LOS GENES-I
1. Concepto de gen
2. Alelo, locus, genotipo y fenotipo
3. Homocigosis, heterocigosis y hemicigosis4. Alelos: dominante, recesivo y múltiples

1. Concepto de gen
Organización del genoma humano: 75% ADN de copia única.
25% ADN repetitivo

En total ~ 30.000genes que codifican para una ó variasproteínas
dependiendo de su procesamiento a ARNm. Se conocen más de 10.000 genes implicados en enfermedades monogénicas, que se comportan como caracteres mendelianos.

Estas enfermedadesgenéticas se clasifican en:
1)monogénicas
2)alteraciones cromosómicas
3)enfermedades mitocondriales
4) trastornos multifactoriales

Evolución del concepto de gen:
Gen mendeliano ( GregorMendel,1865):”factor particulado” que se transmitía sin modificaciones de los padres a su descendencia.
Presenta formas alternativas ó alelos.
Hipótesis un gen- una enzima (Edward Tatum y George Beadle, 1940)Neurospora.
Genes discontinuos, son mosaicos de exones e intrones (1977).
El gen es la unidad básica de la herencia, formado por ADN (A-G-C-T), en el que se diferencian regiones codificantes, exones,separadas por
regiones intercaladas, intrones. Los genes dirigen la síntesis de ARNr,
ARNt y de proteínas (transcripción). Presentan una región codificante y una
región reguladora ó promotor.

2.Alelo, locus, genotipo y fenotipo
Ej. Hipercolesterolemia familiar (HF) autosómica dominante, causa de cardiopatías ~ 5% infartos de miocardio en menores de 60 años.
Prevalencia : 1/500heterocigotos 1/1.000.000 homocigotos.
Los afectados presentan los niveles de colesterol plasmático elevados:
(x2) 300-400mg/dl y (x4) 600-1.200mg/dl, respectivamente.
Presentan aterosclerosis yxantomas.
Se debe a una reducción del número de receptores LDL funcionales en la membrana plasmática de las células. Éstos, captan lipoproteínas de baja densidad de la sangre (apo-E y apo-B),...