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Páginas: 10 (2295 palabras) Publicado: 8 de abril de 2013
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamentode Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por elexpresidente Bill Clinton y el exprimer ministro británicoTony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, NuevaZelanda, Gran Bretaña y España.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomasdistintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para lasíntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevasmedicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento dela secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
Objetivos
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posiblesbases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genesoscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
[Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un númerode bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas.
]Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer...
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