Lumengentium
Páginas: 7 (1714 palabras)
Publicado: 11 de noviembre de 2012
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, noes consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus [pic],y el de la hemofilia B, en [pic].
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico: Término utilizado para definir el tipo de herencia en el cual los genes, encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos. Esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos en la especiahumana), ya que la hembra carece de éste dentro de su genotipo.
▪ Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
▪ Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
▪ Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que enel caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
La incidencia de esta enfermedad es:
• Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
• Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiandocomo consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimiento
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasadosexistió algún hemofílico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterraquien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.consecuencias
Hoy día el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clínico sanitario es la artropatía hemofílica.
Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando...
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, noes consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:
• Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.
• Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus [pic],y el de la hemofilia B, en [pic].
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico: Término utilizado para definir el tipo de herencia en el cual los genes, encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos. Esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos en la especiahumana), ya que la hembra carece de éste dentro de su genotipo.
▪ Con un padre hemofílico y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
▪ Con un padre hemofílico y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán hemofílicos (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
▪ Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que enel caso anterior, el 50% serán hemofílicos y el 50% serán sanos no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
La incidencia de esta enfermedad es:
• Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
• Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiandocomo consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimiento
La hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasadosexistió algún hemofílico, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.
La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterraquien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.consecuencias
Hoy día el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clínico sanitario es la artropatía hemofílica.
Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando...
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